Cara mengidentifikasi dan mengobati sindrom DiGeorge

Sindrom DiGeorge adalah penyakit langka yang disebabkan oleh cacat bawaan pada timus, kelenjar paratiroid, dan aorta, yang dapat didiagnosis selama kehamilan. Tergantung pada tingkat perkembangan sindrom, dokter dapat mengklasifikasikannya sebagai parsial, lengkap atau sementara.

Anak-anak tidak mengembangkan penyakit ini dengan cara yang sama, karena bervariasi sesuai dengan perubahan genetik masing-masing, namun karakteristik yang paling umum meliputi:

• Kulit kebiruan;
• Telinga lebih rendah dari normal;
• Mulut kecil, berbentuk seperti mulut ikan;
• Pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda;
• Langit-langit mulut sumbing;
• Tidak adanya kelenjar timus dan paratiroid dalam pemeriksaan USG;
• Malformasi di mata;
• Ketulian atau penurunan pendengaran yang nyata;
• Munculnya masalah jantung.

Selain itu, dalam beberapa kasus, sindrom ini juga dapat menyebabkan masalah pernapasan, kesulitan mendapatkan berat badan, keterlambatan bicara, kejang otot atau infeksi yang sering terjadi, seperti tonsilitis atau pneumonia, misalnya.

Sebagian besar karakteristik ini terlihat segera setelah lahir, tetapi pada beberapa anak gejalanya mungkin menjadi jelas hanya beberapa tahun kemudian, terutama jika perubahan genetiknya sangat ringan. Jadi, jika orang tua, guru, atau anggota keluarga mengidentifikasi karakteristik apa pun, berkonsultasilah dengan dokter anak yang dapat memastikan diagnosis..

Bagaimana diagnosis dibuat

Biasanya diagnosis sindrom DiGeorge dibuat oleh dokter anak dengan mengamati karakteristik penyakit. Jadi, jika perlu, dokter dapat memesan tes diagnostik untuk mengidentifikasi jika ada perubahan jantung yang umum pada sindrom tersebut.

Namun, untuk membuat diagnosis yang lebih benar, tes darah, yang dikenal sebagai IKAN, juga dapat dipesan, di mana adanya perubahan kromosom 22, yang bertanggung jawab atas timbulnya sindrom DiGeorge, dievaluasi. Pelajari lebih lanjut tentang cara ujian ini dilakukan.

Bagaimana sindrom DiGeorge dirawat

Pengobatan sindrom DiGeorge dimulai segera setelah diagnosis, yang biasanya terjadi pada hari-hari pertama kehidupan bayi, masih di rumah sakit. Perawatan biasanya termasuk memperkuat sistem kekebalan dan kadar kalsium, karena perubahan ini dapat menyebabkan infeksi atau kondisi kesehatan serius lainnya..

Pilihan lain mungkin termasuk operasi untuk memperbaiki langit-langit mulut sumbing dan penggunaan obat-obatan untuk jantung, tergantung pada perubahan yang terjadi pada bayi.. 

Masih belum ada obat untuk sindrom DiGeorge, tetapi diyakini bahwa penggunaan sel batang embrionik dapat menyembuhkan penyakit ini..

Penyebab utama sindrom DiGeorge

Penyebab sindrom DiGeorge terkait dengan penggunaan alkohol selama kehamilan, perkembangan diabetes gestasional dan perubahan genetik spontan kromosom 22, yang dapat terjadi tanpa sebab spesifik..