Karakteristik sindrom turner dan bagaimana perawatannya
Sindrom Turner, juga disebut X monosomi atau disgenesis gonad, adalah penyakit genetik langka yang hanya menyerang wanita dan ditandai dengan tidak adanya sama sekali atau sebagian dari salah satu dari dua kromosom X.
Kurangnya salah satu kromosom menyebabkan munculnya karakteristik khas sindrom Turner, seperti perawakan pendek, kelebihan kulit di leher dan dada yang membesar, misalnya.
Diagnosis dibuat dengan mengamati karakteristik yang disajikan oleh orang tersebut, serta melakukan tes molekuler untuk mengidentifikasi kromosom.
Fitur sindrom Turner
Sindrom Turner jarang terjadi, terjadi pada sekitar 1 dari setiap 2.000 kelahiran hidup. Fitur utama dari sindrom ini adalah:
- Perawakan pendek, mampu mencapai hingga 1,47 m di masa dewasa;
- Kelebihan kulit di leher;
- Leher bersayap menempel di bahu;
- Garis implantasi rambut di tengkuk rendah;
- Kelopak mata terkulai;
- Dada lebar dengan puting yang terpisah;
- Banyak benjolan yang ditutupi oleh rambut gelap di kulit;
- Pubertas tertunda, tanpa menstruasi;
- Payudara, vagina dan bibir vagina selalu tidak matang;
- Ovarium tanpa mengembangkan telur;
- Perubahan kardiovaskular;
- Cacat ginjal;
- Hemangioma kecil, yang berhubungan dengan pertumbuhan pembuluh darah.
Keterbelakangan mental terjadi dalam kasus yang jarang, tetapi banyak anak perempuan dengan sindrom Turner merasa sulit untuk mengarahkan diri secara spasial dan cenderung mendapat skor buruk pada tes yang membutuhkan ketangkasan dan perhitungan, meskipun pada tes kecerdasan verbal mereka normal atau lebih tinggi dari normal..
Bagaimana perawatannya
Perawatan untuk sindrom Turner dilakukan sesuai dengan karakteristik yang disajikan oleh orang tersebut, dan penggantian hormon, terutama hormon pertumbuhan dan hormon seks, biasanya direkomendasikan oleh dokter, sehingga pertumbuhan distimulasi dan organ seksual dapat berkembang dengan benar. . Selain itu, operasi plastik dapat digunakan untuk menghilangkan kelebihan kulit di leher.
Jika orang itu juga memiliki masalah kardiovaskular atau ginjal, mungkin juga perlu menggunakan obat untuk mengobati perubahan ini dan dengan demikian memungkinkan perkembangan sehat gadis itu.
