Pseudohermafroditisme, juga dikenal sebagai genital ambigu, adalah kondisi interseksual di mana anak dilahirkan dengan alat kelamin yang tidak jelas laki-laki atau perempuan.Meskipun alat kelamin bisa sulit diidentifikasi sebagai perempuan atau...
Mosaik adalah nama yang diberikan untuk jenis kegagalan genetik selama perkembangan embrio di dalam rahim ibu, di mana orang mulai memiliki 2 bahan genetik yang berbeda, yang dibentuk oleh persimpangan...
Mucopolysaccharidosis ditandai oleh sekelompok penyakit turunan yang dihasilkan dari tidak adanya enzim, yang fungsinya untuk mencerna gula yang disebut mucopolysaccharide, juga dikenal sebagai glukosaminoglikan.Ini adalah penyakit langka dan sulit untuk...
Hemochromatosis adalah penyakit yang menyebabkan kelebihan zat besi dalam tubuh, yang dapat menumpuk di beberapa organ tubuh, dan munculnya komplikasi seperti sirosis hati, diabetes, penggelapan kulit, gagal jantung, nyeri sendi...
Stenosis wajah kranial, atau craniostenosis sebagaimana juga diketahui, adalah perubahan genetik yang menyebabkan tulang yang membentuk kepala menutup sebelum waktu yang diharapkan, menghasilkan beberapa perubahan pada kepala dan wajah bayi..Ini...
Amniotic band syndrome, juga dikenal sebagai amniotic band syndrome, adalah suatu kondisi yang sangat langka di mana potongan-potongan jaringan yang mirip dengan kantong amniotik membungkus lengan, kaki atau bagian lain...
Distrofi otot Becker adalah penyakit genetik yang menyebabkan penghancuran bertahap dari beberapa otot sukarela, yaitu otot-otot yang dapat kita kendalikan, seperti di pinggul, bahu, kaki atau lengan, misalnya.Biasanya lebih sering...
Dyspraxia adalah suatu kondisi di mana otak mengalami kesulitan dalam merencanakan dan mengoordinasikan gerakan-gerakan tubuh, menyebabkan anak menjadi tidak mampu menjaga keseimbangan, postur dan, kadang-kadang, bahkan mengalami kesulitan berbicara. Dengan...