Apa itu Hemochromatosis dan bagaimana mengidentifikasi gejalanya

Hemochromatosis adalah penyakit yang menyebabkan kelebihan zat besi dalam tubuh, yang dapat menumpuk di beberapa organ tubuh, dan munculnya komplikasi seperti sirosis hati, diabetes, penggelapan kulit, gagal jantung, nyeri sendi atau disfungsi dari kelenjar seksual, misalnya.

Penyakit ini dapat disebabkan oleh 2 cara:

Hemochromatosis herediter: adalah penyebab utama penyakit, yang terjadi karena mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk penyerapan zat besi dalam saluran pencernaan, yang sekarang diserap dalam jumlah besar;
Hemochromatosis Sekunder atau Akuisisi: ada akumulasi zat besi akibat situasi lain, terutama pada orang dengan penyakit yang disebut hemoglobinopati, di mana penghancuran sel darah merah melepaskan sejumlah besar zat besi ke dalam aliran darah. Penyebab lain adalah transfusi darah berulang, sirosis kronis atau penggunaan obat anemia yang tidak tepat, misalnya.

Perawatan untuk hemochromatosis diindikasikan oleh ahli hematologi, dengan flebotomi, yang secara berkala diambil dari darah sehingga zat besi yang disimpan dipindahkan ke sel darah merah baru yang diproduksi oleh tubuh. Pilihan lain adalah penggunaan obat pengkhianat besi, seperti Desferroxamine, yang membantu menghilangkannya.

Tanda dan gejala

Kelebihan zat besi dalam aliran darah menyebabkannya disimpan di berbagai organ tubuh seperti hati, jantung, pankreas, kulit, sendi, testis, ovarium, kelenjar tiroid, dan kelenjar hipofisis..

Dengan demikian, tanda dan gejala utama yang mungkin timbul termasuk:

Kelelahan;
Kelemahan;
Sirosis hati;
Diabetes;
Gagal jantung dan aritmia;
Nyeri sendi;
Infertilitas;
Tidak adanya menstruasi;
Impotensi seksual;
Hipotiroidisme.

Selain itu, akumulasi zat besi dan fibrosis hati meningkatkan kemungkinan kanker hati. Baca lebih lanjut tentang gejala yang mengindikasikan kelebihan zat besi.

Cara mengonfirmasi

Tes utama yang diindikasikan untuk diagnosis adalah:

Dosis laju zat besi, ferritin, saturasi transferin darah. Ketahui apa itu ferritin dan bagaimana cara mengevaluasi tes ini;
Pengujian genetik, yang dapat menunjukkan perubahan pada gen yang menyebabkan penyakit;
Biopsi hati, terutama ketika belum memungkinkan untuk mengkonfirmasi penyakit atau mengkonfirmasi deposit zat besi di hati;
Tes respons flebotomi, dilakukan dengan penarikan darah dan pemantauan kadar zat besi, diindikasikan terutama untuk orang yang tidak dapat menjalani biopsi hati atau di mana masih ada keraguan tentang diagnosis;

Ahli hematologi juga akan dapat meminta pengukuran enzim hati, menyelidiki fungsi atau deposit zat besi di organ yang mungkin terpengaruh, serta mengecualikan penyakit lain yang dapat menyebabkan gejala serupa..

Hemochromatosis harus diselidiki pada orang yang memiliki gejala sugestif, ketika ada penyakit hati yang tidak dapat dijelaskan, diabetes, penyakit jantung, disfungsi seksual atau penyakit sendi, dan juga pada orang yang memiliki kerabat tingkat pertama dengan penyakit tersebut atau yang memiliki perubahan dalam tingkat tes darah zat besi.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Hemochromatosis herediter tidak memiliki obat, namun, pengobatan dapat dilakukan sebagai cara untuk mengurangi simpanan zat besi dalam darah dan mencegah endapan dalam organ..

Bentuk utama pengobatan adalah dengan flebotomi, juga disebut perdarahan, di mana bagian dari darah dikeluarkan dalam sesi sehingga kelebihan zat besi menjadi bagian dari sel darah merah baru yang diproduksi tubuh.

Perawatan ini memiliki sesi awal yang lebih agresif, tetapi dosis pemeliharaan diperlukan, di mana sekitar 350 hingga 450 ml darah diminum 1 hingga 2 kali seminggu. Kemudian, sesi dapat ditempatkan sesuai dengan hasil ujian tindak lanjut, yang ditunjukkan oleh ahli hematologi.

Pilihan perawatan lain adalah penggunaan chelators besi atau "pemulung", seperti Desferroxamine. Perawatan ini diindikasikan untuk orang-orang yang tidak dapat mentoleransi proses mengeluarkan darah, terutama mereka yang mengalami anemia berat, gagal jantung atau sirosis hati lanjut. Pelajari lebih lanjut pedoman pengobatan untuk kelebihan zat besi darah.

Diet Hemochromatosis

Sepanjang perawatan, itu juga diindikasikan untuk mengurangi konsumsi kelebihan zat besi melalui makanan. Beberapa tips diet adalah:

Hindari makan daging dalam jumlah banyak, lebih memilih daging putih;
Makan ikan setidaknya dua kali seminggu;
Hindari makan sayuran kaya zat besi, seperti bayam, bit atau kacang hijau, lebih dari sekali seminggu;
Makanlah roti cokelat sebagai pengganti roti putih atau yang diperkaya zat besi;
Makanlah keju, susu, atau yogurt setiap hari karena kalsium mengurangi penyerapan zat besi;
Hindari makan buah kering, seperti kismis, dalam jumlah besar karena kaya akan zat besi.

Selain itu, pasien harus menghindari minuman beralkohol untuk menghindari kerusakan hati dan tidak mengkonsumsi suplemen vitamin dengan zat besi dan vitamin C, karena ini meningkatkan penyerapan zat besi. Pelajari lebih lanjut tentang makanan yang harus Anda hindari di makanan kaya zat besi.