Apa itu mosaikisme dan konsekuensi utamanya

Mosaik adalah nama yang diberikan untuk jenis kegagalan genetik selama perkembangan embrio di dalam rahim ibu, di mana orang mulai memiliki 2 bahan genetik yang berbeda, yang dibentuk oleh persimpangan telur dengan sperma orang tua, dan lainnya yang timbul karena mutasi sel selama perkembangan embrio.

Dengan demikian, orang tersebut akan mengembangkan campuran sel, dengan persentase sel normal dan persentase sel lain dengan mutasi, seperti yang ditunjukkan pada gambar berikut:

Fitur utama

Mosaik terjadi ketika mutasi terjadi dalam sel embrio, biasanya kehilangan atau duplikasi kromosom, yang menyebabkan orang mengembangkan organismenya dengan 2 jenis sel, dan 2 jenis bahan genetik. Mutasi ini dapat terdiri dari 2 jenis:

• Germinatif atau Gonadal: mempengaruhi sperma atau telur, dengan perubahan yang dapat ditularkan ke anak-anak. Beberapa contoh penyakit yang disebabkan oleh perubahan sel germinal adalah sindrom Turner, osteogenesis imperfecta dan distrofi otot Duchenne;
• Somatics: di mana sel-sel dari bagian tubuh yang lain membawa mutasi ini, terlepas apakah orang itu mengalami perubahan fisik yang disebabkan olehnya atau tidak. Jadi, ekspresi fisik dari mutasi tergantung pada mana dan berapa banyak sel dalam tubuh yang terpengaruh. Mosaikisme somatik dapat ditularkan dari orang tua kepada anak-anak, dan beberapa contoh penyakit yang disebabkan adalah sindrom Down dan neurofibromatosis.

Mosaicism campuran terjadi ketika orang tersebut memiliki kedua jenis mosaicism, baik kuman dan somatik. 

Mosaikisme berbeda dari chimerisme dalam hal ini, dalam situasi ini, materi genetik embrio diduplikasi oleh penggabungan 2 embrio yang berbeda, yang menjadi satu. Pelajari lebih lanjut tentang situasi ini dalam chimerism.

Konsekuensi dari mosaikisme

Meskipun banyak kasus mosaik tidak menimbulkan gejala atau konsekuensi apa pun bagi kesehatan orang tersebut, situasi ini dapat menyebabkan munculnya beberapa komplikasi dan penyakit bagi orang yang mengidapnya, dan beberapa contohnya adalah:

• Predisposisi terhadap kanker;
• Perubahan pertumbuhan;
• Predisposisi terhadap aborsi spontan;
• Perubahan dalam pola pigmentasi kulit;
• Hiperochromia okuler, di mana orang tersebut dapat memiliki satu mata untuk setiap warna;
• Sindrom Down;
• Sindrom turner;
• Osteogenesis imperfecta;
• Distrofi otot Duchenne;
• Sindrom McCune-Albright;
• Sindrom Pallister-Killian;
• Sindrom Proteus.

Selain itu, telah diamati bahwa mosaikisme meningkatkan kecenderungan untuk penyakit neurologis degeneratif, seperti Alzheimer atau Parkinson, misalnya.