Cara mengidentifikasi dan mendiagnosis hemofilia

Hemofilia, yang merupakan penyakit genetik dan herediter, menyebabkan perubahan pembekuan darah dan, karenanya, menyebabkan gejala seperti:

• Bintik-bintik ungu pada kulit;
• Pembengkakan dan nyeri pada persendian;
• Pendarahan spontan, tanpa alasan yang jelas, seperti pada gusi atau hidung, misalnya;
• Pendarahan sulit dihentikan setelah pemotongan sederhana atau operasi;
• Menstruasi yang berlebihan dan berkepanjangan.

Semakin parah jenis hemofilia, semakin besar jumlah gejala dan semakin cepat muncul, oleh karena itu, hemofilia parah biasanya ditemukan pada bayi selama bulan-bulan pertama kehidupan, sedangkan hemofilia sedang biasanya diduga terjadi di sekitar 5 tahun, atau ketika anak mulai berjalan dan bermain.

Hemofilia ringan, di sisi lain, hanya dapat ditemukan pada usia dewasa, ketika orang tersebut mengalami pukulan keras atau setelah prosedur seperti pencabutan gigi, di mana perdarahan tercatat di atas normal. Untuk lebih memahami apa penyebab dan jenis utama penyakit ini, periksa mitos dan kebenaran tentang hemofilia.

Cara mengonfirmasi diagnosis

Diagnosis hemofilia dilakukan setelah evaluasi oleh ahli hematologi, yang meminta tes yang menilai kemampuan pembekuan darah, seperti waktu pembekuan, yang memeriksa waktu yang dibutuhkan darah untuk membentuk gumpalan, dan pengukuran keberadaan faktor-faktor. koagulasi dan level darahnya.

Faktor pembekuan adalah protein darah esensial, yang berperan ketika ada beberapa pendarahan, untuk menghentikannya. Tidak adanya faktor-faktor ini menyebabkan penyakit, seperti pada hemofilia tipe A, yang disebabkan oleh tidak adanya atau berkurangnya faktor VIII, atau hemofilia tipe B, di mana faktor IX kekurangan.. 

Ada kekurangan dalam faktor koagulasi lain yang juga dapat dideteksi melalui tes ini, yang juga menyebabkan perdarahan dan dapat dikacaukan dengan hemofilia, seperti defisiensi faktor XI, misalnya, yang dikenal sebagai hemofilia tipe C..

Ketika Anda mencurigai hemofilia

Anda harus curiga terhadap hemofilia, dan mengikuti ujian, saat:

• Ayah atau ibu menderita hemofilia;
• Sang ibu membawa gen hemofilia;
• Anak tersebut memiliki gejala sugestif hemofilia.

Dalam beberapa kasus, tes dapat dilakukan di rahim ibu, melalui biopsi vili korionik atau pengumpulan bahan dengan amniosentesis atau cordosentesis.

Gejala yang menunjukkan adanya perubahan koagulasi adalah:

Risiko kesehatan dari penyakit ini dapat dihindari dengan mengambil pengobatan hemofilia, yang terdiri dari membuat suntikan berkala untuk menggantikan faktor pembekuan darah yang kurang, untuk mencegah pendarahan, atau untuk menghentikan pendarahan yang telah dimulai. Cari tahu lebih detail tentang bagaimana perawatan hemofilia dilakukan.