Apa itu Atrofi Otot Tulang Belakang, gejala dan pengobatan
Atrofi otot tulang belakang adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi sel-sel saraf di sumsum tulang belakang, yang bertanggung jawab untuk mengirimkan rangsangan listrik dari otak ke otot, sehingga menyulitkan orang untuk menggerakkan otot secara sukarela..
Penyakit serius ini menyebabkan atrofi dan kelemahan otot progresif. Awalnya, gejalanya memengaruhi kaki, setelah lengan dan, akhirnya, otot-otot tubuh.
Tidak pernah ada obat untuk penyakit ini, adalah mungkin untuk mengikuti pengobatan untuk menunda perkembangannya dan meningkatkan kualitas hidup, memungkinkan orang untuk menjadi mandiri untuk lebih banyak waktu.
Gejala utama
Gejala atrofi otot tulang belakang bervariasi sesuai dengan jenis penyakit, karena mereka diklasifikasikan sesuai dengan tingkat penurunan otot dan usia di mana gejala pertama muncul:
Tipe I - Parah penyakit Werdnig-Hoffmann
Ini adalah bentuk penyakit serius, yang dapat diidentifikasi antara 0 dan 6 bulan, karena mempengaruhi perkembangan normal bayi, membuatnya sulit untuk mempertahankan kepala atau tetap duduk tanpa dukungan. Juga, sulit bernapas dan menelan. Sebelum usia 1 tahun, bayi tidak akan dapat menelan dan, jika menyusu, kesulitan bernafas timbul, tergantung pada kebutuhan rawat inap..
Bayi yang didiagnosis dengan atrofi otot tulang belakang parah memiliki beberapa tahun kehidupan dan, dalam kasus-kasus tertentu, belum menyelesaikan tahun ke-2, tetapi perawatan lanjutan telah meningkatkan harapan hidup..
Tipe II- Menengah atau kronis
Biasanya, gejala muncul antara 6 dan 18 bulan dan membuatnya sulit untuk duduk, berdiri atau berjalan sendirian. Bayi-bayi tertentu dapat tetap berjalan, tetapi dalam perjalanan, mereka mungkin mengalami kesulitan dalam menambah berat badan dan untuk dapat hidup, bahkan risiko yang lebih besar dari penyakit pernapasan. Juga, hadir kuil kecil dan dapat menderita skoliosis.
Usia harapan hidup bervariasi antara 10 dan 40 tahun, tergantung pada penyakit lain yang mungkin ada dan jenis perawatan yang dilakukan.
Tipe III - ringan, remaja penyakit Kugelberg-Welander
Jenis ini lebih ringan dan berkembang antara masa kanak-kanak dan remaja, bahkan jika itu tidak membuat sulit untuk berjalan atau tetap berjalan kaki, itu menghambat kegiatan yang lebih kompleks, seperti menaiki tangga. Kesulitan ini dapat menyebabkan kesulitan, bahkan jika perlu menggunakan roda. Jenis ini dibagi sekali lagi:
- Tipe 3a: munculnya penyakit sebelum usia 3 tahun, mampu berjalan hingga 20 tahun;
- Tipe 3b: Munculnya penyakit setelah usia 3 tahun, yang dapat terus berjalan seumur hidup.
Seiring waktu, orang tersebut dapat mengalami skoliosis dan harapan hidup mereka tidak terbatas, hidup kira-kira seperti biasa.
Tipe IV - dewasa
Tidak ada konsensus tentang berapa banyak yang didiagnosis, penulis tertentu mengklaim bahwa sekitar 10 tahun muncul, meskipun yang lain sekitar 30 tahun. Dalam hal ini, kehilangan motorik tidak terlalu serius, menelan dalam sistem pernapasan sangat terpengaruh. Dengan cara ini, gejala yang lebih ringan hadir, seperti pelipis lengan dan kaki, dan harapan hidup adalah normal.
Bagaimana diagnosis ditegakkan
Diagnosis tidak mudah dan dengan timbulnya gejala, dokter atau dokter anak dapat meminta serangkaian penyakit yang mempengaruhi sistem alat gerak. Beberapa siswa yang dirujuk oleh dokter untuk membantu mendiagnosis penyakit: elektromiografi, biopsi otot, dan analisis molekuler.
Apa yang menyebabkan atrofi otot
Atrofi otot tulang belakang disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom 5, yang menyebabkan kekurangan protein, yang dikenal sebagai Survival Motor Neuron-1 (SMN1), penting untuk fungsi otot yang benar. Ada beberapa kasus yang kurang umum di mana mutasi genetik terjadi pada gen lain yang juga terkait dengan pergerakan otot sukarela.
Bagaimana perawatan berlangsung
Pengobatan untuk atrofi otot tulang belakang dilakukan untuk membantu mengendalikan gejala dan meningkatkan kualitas hidup seseorang, karena kenyataan bahwa tidak ada obat untuk perubahan genetik ini..
Untuk melakukan perawatan, diperlukan tim multidisiplin profesional kesehatan, seperti ahli traumatologi, fisioterapis, perawat, ahli gizi dan terapis okupasi, misalnya. Bentuk-bentuk utama perawatan termasuk:
1. Perawatan fisioterapi
Fisioterapi sangat penting untuk semua kasus atrofi otot karena memungkinkan Anda mempertahankan sirkulasi darah, menghindari persendian yang kaku, mengurangi kehilangan massa otot dan meningkatkan fleksibilitas..
Beberapa latihan yang bisa dilakukan tanpa mengangkat beban, melakukan latihan dengan karet gelang atau latihan latihan untuk melatih otot. Latihan-latihan ini harus dipandu oleh seorang fisioterapis di klinik fisioterapi khusus, karena itu mereka disesuaikan untuk setiap orang, dengan mempertimbangkan keterbatasan mereka.
Selain itu, perangkat elektro-stimulasi juga dapat digunakan untuk meningkatkan kontraksi otot, seperti dalam kasus Rusia saat ini, yang merupakan pilihan yang sangat baik untuk melengkapi pengobatan..
2. Penggunaan peralatan dan terapi okupasi
Terapi okupasi adalah pilihan yang sangat baik untuk meningkatkan kualitas hidup dalam kasus di mana ada kesulitan dalam bergerak atau melakukan kegiatan sehari-hari yang sederhana, seperti makan atau berjalan, misalnya.
Hal ini juga disebabkan oleh kenyataan bahwa, dalam sesi terapi okupasi, profesional membantu orang tersebut untuk menggunakan beberapa peralatan tambahan, seperti bilik khusus atau kursi roda, yang memungkinkan mereka untuk melakukan tugas yang sama, bahkan ketika penyakitnya terbatas..
3. Diet yang tepat
Melakukan nutrisi yang tepat sangat penting untuk menjamin perkembangan mereka yang menderita atrofi otot, terutama dalam kasus anak-anak. Namun, ada banyak kesulitan untuk mengunyah dan menelan, dan dalam kasus ini, ahli gizi dapat menunjukkan makanan buruk yang dapat dimasukkan dalam makanan, serta menunjukkan suplemen buruk yang memungkinkan untuk memenuhi semua kebutuhan organisme..
Dalam banyak kasus, terutama pada mereka yang lebih lanjut, mungkin perlu menggunakan probe makan, ini memungkinkan Anda untuk memberi makan orang tersebut melalui tabung tanpa harus mengunyah atau menelan. Lihat lebih lanjut tentang jenis nutrisi enteral ini.
Opsi perawatan lain
Selain teknik yang disebutkan di atas, bisa juga diperlukan jenis perawatan lain, yang akan tergantung pada gejala dan keterbatasan masing-masing orang. Sebagai contoh, dalam kasus-kasus di mana otot-otot pernapasan terpengaruh, mungkin perlu untuk menggunakan alat pernapasan yang menyediakan udara ke paru-paru, mengisi kembali otot-otot..
Pada anak-anak dengan masalah otot di sekitar kolom tulang belakang, mungkin perlu melakukan operasi untuk memperbaiki skoliosis, karena ketidakseimbangan kekuatan otot dapat menyebabkan kolom berkembang dengan tidak sesuai..
Pengobatan alternatif untuk penggunaan obat Spinraza, yang telah disetujui di Amerika Serikat dan berjanji untuk mengurangi gejala atrofi yang disebabkan oleh perubahan gen SMN-1..
