Kapan melakukan tes genetik (BRCA1 dan BRCA2) untuk kanker payudara

Tes genetik untuk kanker payudara memiliki tujuan utama untuk memverifikasi risiko pengembangan kanker payudara, selain memungkinkan dokter untuk mengetahui mutasi yang terkait dengan perubahan kanker..

Jenis tes ini biasanya diindikasikan untuk orang yang memiliki kerabat dekat yang didiagnosis dengan kanker payudara sebelum usia 50 tahun, kanker ovarium atau kanker payudara pria. Tes ini terdiri dari tes darah yang, menggunakan teknik diagnostik molekuler, mengidentifikasi satu atau lebih mutasi yang terkait dengan kerentanan terhadap kanker payudara, penanda utama yang diminta dalam tes ini adalah BRCA1 dan BRCA2..

Penting juga untuk melakukan pemeriksaan rutin dan mewaspadai gejala pertama penyakit sehingga diagnosis dibuat lebih awal dan, dengan demikian, pengobatan dimulai. Pelajari cara mengidentifikasi gejala awal kanker payudara.

Harga tes genetik

Pengujian genetik mahal, karena dilakukan dengan bantuan peralatan canggih dengan sensitivitas dan spesifisitas tinggi. Jadi, tergantung pada laboratorium di mana ia dilakukan, pengujian genetik dapat menelan biaya antara R $ 1500 dan R $ 7000.000 dan tidak termasuk dalam rencana kesehatan, namun, dimungkinkan untuk mendapatkan otorisasi untuk pemeriksaan oleh SUS setelah otorisasi spesial.

Kapan melakukannya

Pemeriksaan genetik untuk kanker payudara adalah pemeriksaan yang ditunjukkan oleh ahli onkologi, ahli mastologi atau ahli genetika, yang dibuat dari analisis sampel darah dan direkomendasikan untuk orang yang memiliki anggota keluarga yang didiagnosis menderita kanker payudara, wanita atau pria, sebelum usia 50 tahun. atau kanker ovarium pada usia berapa pun. Melalui tes ini, dimungkinkan untuk mengetahui apakah ada mutasi pada BRCA1 atau BRCA2 dan, dengan demikian, adalah mungkin untuk memeriksa kemungkinan pengembangan kanker payudara..

Biasanya ketika ada indikasi adanya mutasi pada gen ini, ada kemungkinan orang tersebut akan mengembangkan kanker payudara sepanjang hidup. Terserah dokter untuk mengidentifikasi risiko manifestasi penyakit sehingga langkah-langkah pencegahan diadopsi sesuai dengan risiko perkembangan penyakit.

Bagaimana itu dilakukan

Tes genetik untuk kanker payudara dilakukan dengan menganalisis sampel darah kecil, yang dikirim ke laboratorium untuk dianalisis. Untuk melakukan ujian, tidak diperlukan persiapan khusus atau puasa dan tidak menyebabkan rasa sakit, yang paling bisa terjadi adalah sedikit ketidaknyamanan pada saat pengumpulan..

Tes ini memiliki tujuan utama mengevaluasi gen BRCA1 dan BRCA2, yang merupakan gen penekan tumor, yaitu, mereka mencegah perkembangbiakan sel kanker. Namun, ketika ada mutasi pada salah satu gen ini, fungsi menghentikan atau menunda perkembangan tumor terganggu, dengan proliferasi sel tumor dan, akibatnya, perkembangan kanker..

Jenis metodologi dan mutasi yang akan diteliti ditentukan oleh dokter, dan kinerja:

Urutan lengkap, di mana seluruh genom seseorang terlihat, menjadi mungkin untuk mengidentifikasi semua mutasi yang dimilikinya;
Urutan genom, di mana hanya wilayah spesifik DNA yang diurutkan, yang mengidentifikasi mutasi hadir di wilayah tersebut;
Pencarian mutasi spesifik, di mana dokter menunjukkan mutasi mana yang ingin dia ketahui dan tes khusus dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi yang diinginkan, metode ini menjadi lebih cocok untuk orang yang memiliki anggota keluarga dengan beberapa perubahan genetik yang telah diidentifikasi untuk kanker payudara;
Pencarian terisolasi untuk penyisipan dan penghapusan, di mana perubahan dalam gen spesifik diverifikasi, metodologi ini menjadi lebih cocok bagi mereka yang telah melakukan pengurutan tetapi perlu pelengkap.

Hasil tes genetik dikirim ke dokter dan laporan tersebut berisi metode yang digunakan untuk deteksi, serta keberadaan gen dan mutasi yang diidentifikasi, jika ada. Selain itu, tergantung pada metodologi yang digunakan, dapat diinformasikan dalam laporan berapa banyak mutasi atau gen yang diekspresikan, yang dapat membantu dokter untuk memeriksa risiko terkena kanker payudara. Pelajari lebih lanjut tentang diagnosis molekuler.

Kemungkinan hasil

Hasil ujian dikirim ke dokter dalam bentuk laporan, yang bisa positif atau negatif. Tes genetik dikatakan positif ketika keberadaan mutasi pada setidaknya satu gen diverifikasi, tetapi itu tidak selalu menunjukkan apakah seseorang akan menderita kanker atau usia di mana hal itu dapat terjadi, memerlukan tes kuantitatif.

Namun, ketika mutasi pada gen BRCA1 terdeteksi, misalnya, ada kemungkinan hingga 81% dari perkembangan kanker payudara, dan direkomendasikan bahwa orang tersebut menjalani pencitraan resonansi magnetik setiap tahun, selain dapat menjalani mastektomi sebagai cara pencegahan.

Tes genetik negatif adalah tes di mana tidak ada mutasi yang diverifikasi dalam gen yang dianalisis, tetapi masih ada kemungkinan mengembangkan kanker, meskipun sangat rendah, membutuhkan pemantauan medis melalui pemeriksaan rutin. Temukan tes lain yang mengkonfirmasi kanker payudara.

Ujian DX oncotype

Tes Oncotype DX juga merupakan tes genetik untuk kanker payudara, yang dilakukan dari analisis bahan biopsi payudara, dan bertujuan untuk mengevaluasi gen yang terkait dengan kanker payudara melalui teknik diagnostik molekuler, seperti RT-PCR. Dengan demikian, mungkin bagi dokter untuk menunjukkan pengobatan terbaik, dan kemoterapi dapat dihindari, misalnya.

Tes ini mampu mengidentifikasi kanker payudara pada tahap awal dan memeriksa tingkat agresi dan bagaimana respons terhadap pengobatan. Jadi, mungkin saja dilakukan pengobatan yang lebih bertarget untuk kanker, menghindari efek samping kemoterapi, misalnya.

Ujian Oncotype DX tersedia di klinik swasta, itu harus dilakukan setelah rekomendasi ahli kanker dan hasilnya dirilis, rata-rata, setelah 20 hari.