Penyakit terdeteksi dalam Ukuran Neonatal

Ukuran neonatal juga memerlukan talon, adalah tes laboratorium gratis dan wajib yang dilakukan pada semua bayi yang baru lahir antara hari ke-2 dan ke-5 setelah lahir, karena membantu mendiagnosis beberapa penyakit metabolik dan bawaan seperti Phenylketonuria atau Hipotiroidisme bawaan. 

Secara umum, ukuran neonatal membantu mendiagnosis penyakit bawaan sebelum waktunya yang dapat diobati sejak hari pertama setelah kelahiran untuk memungkinkan saya meningkatkan kualitas hidup anak.. 

Penyakit yang terdeteksi oleh talon bervariasi dari satu negara ke negara lain, namun selalu dicari untuk mendeteksi fenilketonuria dan hipotiroidisme bawaan. Ada berbagai profil laboratorium, satu dasar dan satu diperpanjang. 

Lebih detail tentang ukuran neonatal di sini.

Penyakit terdeteksi oleh ukuran neonatal dasar

Penyakit yang terdeteksi oleh pos pemeriksaan dasar adalah: 

1. Fenilketonuria

Phenylketonuria adalah penyakit bawaan di mana sistem pencernaan bayi tidak dapat mencerna fenilalanin, yang merupakan protein yang terdapat dalam makanan seperti manusia dan daging, dan ketika tidak dicerna ia bisa menjadi racun bagi organisme, membahayakannya sistem neurologis dalam perkembangan anak. 

Bagaimana perawatan berlangsung: Makanan dengan fenilalanin harus dihilangkan dari makanan anak.

2. Hipotiroidisme bawaan

Hipotiroidisme bawaan adalah penyakit di mana tiroid bayi tidak dapat menghasilkan hormon normal, yang dapat membahayakan pertumbuhan bayi, serta menyebabkan keterbelakangan mental..

Bagaimana perawatan berlangsung: Bayi itu harus minum obat hormonal untuk membantu mengatur kadar hormon tiroid, memastikan bahwa itu krim dan berkembang dengan sehat.. 

3. Anemia sel sabit

Anemia sel sabit adalah masalah genetik yang menyebabkan perubahan dalam bentuk sel darah, mengurangi kemampuan untuk mengangkut oksigen ke berbagai bagian tubuh, yang dapat menyebabkan keterlambatan dalam pengembangan beberapa organisme. 

Bagaimana perawatan berlangsung: tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, bayi mungkin perlu transfusi darah. Namun, pengobatan hanya diperlukan ketika infeksi seperti pneumonia atau tonsilitis timbul..  

4. Hiperplasia adrenal kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital adalah penyakit yang memiliki kekurangan dalam produksi beberapa hormon dan peningkatan berlebihan dalam produksi hormon lain, yang dapat menyebabkan pertumbuhan berlebihan, pubertas dini dan masalah fisik lainnya.. 

Bagaimana perawatan berlangsung: Bayi harus menjalani perawatan medis pengganti hormon sepanjang hidupnya untuk mengimbangi kekurangan hormon dan / atau menstabilkan stres hormon secara berlebihan.. 

5. Cystic fibrosis

Cystic fibrosis adalah masalah yang menyebabkan produksi sejumlah besar kulit, mengganggu sistem pernapasan dan juga mempengaruhi pankreas.. 

Bagaimana perawatan berlangsung: harus diobati dengan obat antiinflamasi, perawatan diet dan fisioterapi pernapasan untuk meringankan gejala penyakit, terutama kesulitan bernafas.

6. Kekurangan biotinidase

Kekurangan biotinidase terdiri dari masalah bawaan yang menyebabkan ketidakmampuan tubuh untuk mendaur ulang biotin, yang merupakan vitamin yang sangat penting untuk menjamin kesehatan sistem saraf. Dengan cara ini, bayi dengan masalah ini dapat mengalami kejang, kurangnya koordinasi motorik, keterlambatan perkembangan dan kerontokan rambut.

Bagaimana perawatan berlangsung: asupan vitamin Biotin seumur hidup untuk mengimbangi ketidakmampuan tubuh untuk menggunakan vitamin ini.

Penyakit yang terdeteksi memperbesar ukuran neonatal

Selain penyakit yang disebutkan di atas, masalah cakar yang membesar dapat mendeteksi penyakit lain seperti:

• Galaktosemia: sakit karena ada anak tidak dapat mencerna gula yang ada di tempat tidur, yang dapat membahayakan sistem saraf pusat;
• Toksoplasmosis Bawaan: penyakit yang bisa berakibat fatal, menyebabkan kebutaan, warna kekuningan yang disebut penyakit kuning, kejang, keterbelakangan mental;
• Defisiensi dehidrogenase glukosa-6-fosfat: memfasilitasi munculnya anemia, yang dapat bervariasi dalam intensitas;
• Sifilis bawaan: penyakit serius yang dapat menyebabkan gangguan sistem saraf pusat;
• AIDS: penyakit yang membahayakan sistem kekebalan tubuh dan yang masih belum dapat disembuhkan;
• Rubella bawaan: menyebabkan deformasi kongenital seperti katarak, sordera, keterbelakangan mental dan bahkan malformasi jantung;
• Herpes bawaan: penyakit langka yang dapat menyebabkan lesi yang terletak di kulit, selaput lendir dan mata, dapat menyebar dan secara serius akan mempengaruhi sistem saraf pusat; 
• Penyakit sitomegalovirus bawaan: dapat menghasilkan kalsifikasi serebral, retardasi mental dan motorik; 
• Penyakit Chagas Bawaan: penyakit menular yang dapat menyebabkan retardasi mental, perubahan psikomotorik dan okular.

Bagian atas cakar ditambah tuannya mendeteksi sebagian penyakit pada daftar yang disebutkan sebelumnya, namun mereka mungkin memiliki salah satu dari nama-nama ini sesuai dengan laboratorium dan jumlah penyakit yang ingin Anda deteksi.

Umumnya cabang dari cakar yang membesar hanya disadari jika bayi terkontaminasi, jika bayi dilahirkan dengan beberapa penyakit ini.. 

Jika pos pemeriksaan mendeteksi salah satu penyakit ini, laboratorium akan menghubungi keluarga bayi melalui telepon dan bayi harus melakukan tes baru untuk memastikan penyakit tersebut dirujuk untuk konsultasi medis khusus..