Pahami apa itu dan bagaimana cara mengobati sindrom Ondine

Sindrom Ondine, juga dikenal sebagai sindrom hipoventilasi sentral bawaan, adalah penyakit genetik langka yang memengaruhi sistem pernapasan. Orang dengan sindrom ini bernafas sangat ringan, terutama saat tidur, yang menyebabkan penurunan mendadak jumlah oksigen dan peningkatan jumlah karbon dioksida dalam darah..

Dalam situasi normal, sistem saraf pusat akan menyebabkan respons otomatis dalam tubuh yang akan memaksa orang untuk bernapas lebih dalam atau bangun, namun, yang menderita sindrom ini memiliki perubahan pada sistem saraf yang mencegah respons otomatis ini. Dengan demikian, kekurangan oksigen meningkat, menempatkan kehidupan dalam risiko.

Jadi, untuk menghindari konsekuensi serius, siapa pun yang menderita sindrom ini harus tidur dengan alat, yang disebut CPAP, yang membantu bernapas dan mencegah kekurangan oksigen. Dalam kasus yang paling parah, perangkat ini mungkin harus digunakan sepanjang hari.

Cara mengidentifikasi sindrom ini

Dalam kebanyakan kasus, gejala pertama dari sindrom ini muncul segera setelah lahir dan termasuk:

• Bernafas sangat ringan dan lemah setelah tertidur;
• Kulit dan bibir kebiruan;
• Konstipasi konstan;
• Tiba-tiba perubahan denyut jantung dan tekanan darah

Selain itu, ketika tidak mungkin untuk mengontrol kadar oksigen secara efektif, masalah lain mungkin timbul seperti perubahan mata, keterlambatan perkembangan mental, penurunan sensitivitas terhadap rasa sakit atau penurunan suhu tubuh karena kadar oksigen yang rendah.

Cara membuat diagnosis

Biasanya diagnosis penyakit dibuat melalui riwayat tanda dan gejala orang yang terkena. Dalam kasus ini, dokter menegaskan bahwa tidak ada masalah jantung atau paru-paru lain yang mungkin menyebabkan gejala dan, jika ini tidak terjadi, membuat diagnosis sindrom Ondine.

Namun, jika dokter memiliki keraguan tentang diagnosis, ia masih dapat memesan tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi genetik yang ada pada semua kasus sindrom ini..

Bagaimana perawatannya dilakukan

Pengobatan sindrom Ondine biasanya dilakukan dengan menggunakan perangkat, yang dikenal sebagai CPAP, yang membantu pernapasan dan mencegah tekanan dari tidak bernafas, memastikan kadar oksigen yang memadai. Cari tahu lebih lanjut tentang apa jenis perangkat ini dan bagaimana cara kerjanya.

Dalam kasus yang paling parah, di mana perlu untuk mempertahankan ventilasi dengan perangkat sepanjang hari, dokter mungkin menyarankan operasi untuk membuat luka kecil di tenggorokan, yang dikenal sebagai tacheostomy, yang memungkinkan Anda untuk memiliki perangkat yang selalu terhubung dengan lebih nyaman. , tanpa harus memakai topeng, misalnya.