Sindrom Riley-Day
Riley-Day Syndrome adalah penyakit keturunan langka yang mempengaruhi sistem saraf, merusak fungsi neuron sensorik, bertanggung jawab untuk bereaksi terhadap rangsangan eksternal, menyebabkan ketidakpekaan pada anak, yang tidak merasakan rasa sakit, tekanan, atau suhu dari rangsangan luar.
Orang dengan penyakit ini cenderung mati muda, mendekati usia 30 tahun, karena kecelakaan yang cenderung terjadi karena kurangnya rasa sakit.
Gejala sindrom Riley-Day
Gejala sindrom Riley-Day telah ada sejak lahir dan termasuk:
- Ketidakpekaan terhadap rasa sakit;
- Pertumbuhan lambat;
- Ketidakmampuan untuk menghasilkan air mata;
- Kesulitan dalam memberi makan;
- Episode muntah yang berkepanjangan;
- Kejang;
- Gangguan tidur;
- Kekurangan dalam rasa;
- Skoliosis;
- Hipertensi.
Gejala sindrom Riley-Day cenderung semakin buruk dari waktu ke waktu.
Gambar sindrom Riley-Day
Penyebab sindrom Riley-Day
Penyebab sindrom Riley-Day terkait dengan mutasi genetik, namun, tidak diketahui bagaimana mutasi genetik menyebabkan kerusakan dan disfungsi neurologis..
Diagnosis sindrom Riley-Day
Diagnosis sindrom Riley-Day dibuat melalui pemeriksaan fisik yang menunjukkan kurangnya refleks dan ketidakpekaan pasien terhadap stimulus apa pun, seperti panas, dingin, nyeri, dan tekanan..
Perawatan untuk sindrom Riley-Day
Pengobatan untuk sindrom Riley-Day diarahkan pada gejala yang muncul. Obat antikonvulsan, obat tetes mata digunakan untuk mencegah kekeringan pada mata, antiemetik untuk mengontrol muntah dan pengamatan intensif anak untuk melindunginya dari cedera yang dapat menjadi rumit dan menyebabkan kematian..
Tautan yang berguna:
Sindrom Cotard
