Beranda » Penyakit Langka » Sindrom Pierre Robin

    Sindrom Pierre Robin

    Pierre Robin Syndrome, juga dikenal sebagai Urutan Pierre Robin, adalah penyakit langka yang ditandai dengan anomali wajah seperti rahang menurun, jatuh dari lidah ke tenggorokan, obstruksi jalur paru dan langit-langit mulut sumbing. Penyakit ini sudah ada sejak lahir.

    A Sindrom Pierre Robin tidak ada obatnya, tetapi ada perawatan yang membantu individu untuk memiliki kehidupan yang normal dan sehat.

    Gejala Sindrom Pierre Robin

    Gejala utama Sindrom Pierre Robin adalah: rahang yang sangat kecil dan dagu yang menyusut, jatuh dari lidah ke tenggorokan, dan masalah pernapasan. Lainnya karakteristik Sindrom Pierre Robin dapat:

    • Langit-langit sumbing, berbentuk U atau berbentuk V;
    • Uvula dibagi dua;
    • Langit-langit sangat tinggi;
    • Infeksi telinga yang sering menyebabkan ketulian;
    • Ubah bentuk hidung;
    • Malformasi gigi;
    • Refluks lambung;
    • Masalah kardiovaskular;
    • Pertumbuhan jari ke-6 di tangan atau kaki.

    Adalah umum untuk pasien dengan penyakit ini mati lemas karena obstruksi jalur paru yang disebabkan oleh jatuhnya lidah ke belakang, yang menyebabkan sumbatan pada tenggorokan. Beberapa pasien mungkin juga memiliki masalah dengan sistem saraf pusat, seperti keterlambatan bahasa, epilepsi, keterbelakangan mental dan cairan otak..

    itu diagnosis Sindrom Pierre Robin dilakukan melalui pemeriksaan fisik saat lahir, di mana karakteristik penyakit terdeteksi.

    Pengobatan Sindrom Pierre Robin

    Pengobatan Pierre Robin Syndrome terdiri dari mengelola gejala penyakit pada pasien, menghindari komplikasi serius. Perawatan bedah dapat disarankan pada kasus penyakit yang paling parah, untuk memperbaiki langit-langit mulut yang sumbing, masalah pernapasan dan untuk memperbaiki masalah telinga, menghindari gangguan pendengaran pada anak-anak.

    Beberapa prosedur harus diadopsi oleh orang tua dari bayi dengan sindrom ini untuk menghindari masalah tersedak, seperti menjaga bayi menghadap ke bawah sehingga gravitasi menarik lidah ke bawah; atau memberi makan bayi dengan hati-hati, mencegahnya tersedak.

    A terapi wicara dalam Sindrom Pierre Robin diindikasikan untuk membantu mengobati masalah yang berkaitan dengan bicara, pendengaran dan pergerakan rahang yang dimiliki oleh anak-anak dengan penyakit ini.

    Tautan yang berguna:

    • Langit-langit mulut sumbing