Apa itu Sindrom Holt-Oram?
Holt-Oram Syndrome adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan kelainan pada anggota tubuh bagian atas, seperti tangan dan bahu, dan masalah jantung seperti aritmia atau malformasi minor..
Ini adalah penyakit yang sering hanya dapat didiagnosis setelah kelahiran anak dan meskipun tidak ada obatnya, ada perawatan dan operasi yang bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup anak..
Fitur-fitur dari Sindrom Holt-Oram
Sindrom Holt-Oram dapat menyebabkan beberapa malformasi dan masalah yang dapat meliputi:
- Deformitas pada tungkai atas, yang timbul terutama di tangan atau di daerah bahu;
- Masalah jantung dan malformasi yang meliputi aritmia jantung dan komunikasi antar negara, yang terjadi ketika ada lubang kecil antara dua kamera jantung;
- Hipertensi paru, yang merupakan peningkatan tekanan darah di dalam paru-paru yang menyebabkan gejala seperti kelelahan dan sesak napas.
Tangan biasanya adalah tungkai yang paling terpengaruh oleh malformasi, dengan tidak adanya ibu jari yang umum.
Sindrom Holt-Oram disebabkan oleh mutasi genetik, yang terjadi antara 4 dan 5 minggu kehamilan, ketika anggota tubuh bagian bawah belum terbentuk dengan benar.
Diagnosis Sindrom Holt-Oram
Sindrom ini biasanya didiagnosis setelah persalinan, ketika ada malformasi pada tungkai dan malformasi anak dan perubahan fungsi jantung..
Untuk melakukan diagnosis, mungkin perlu melakukan beberapa tes seperti radiografi dan elektrokardiogram. Selain itu, dengan melakukan tes genetik spesifik yang dilakukan di laboratorium, dimungkinkan untuk mengidentifikasi mutasi yang menyebabkan penyakit..
Pengobatan Sindrom Holt-Oram
Tidak ada pengobatan untuk menyembuhkan sindrom ini, tetapi beberapa perawatan seperti Fisioterapi untuk memperbaiki postur tubuh, memperkuat otot dan melindungi tulang belakang membantu perkembangan anak. Selain itu, ketika ada masalah lain seperti malformasi dan perubahan fungsi jantung, pembedahan mungkin diperlukan. Anak-anak dengan masalah ini harus dipantau secara teratur oleh seorang ahli jantung.
Bayi dengan masalah genetik ini harus dipantau sejak lahir dan tindak lanjut harus diperpanjang sepanjang hidup mereka, sehingga status kesehatan mereka dapat dinilai secara teratur..
