Prune Belly Syndrome, juga dikenal sebagai Prune Belly Syndrome, adalah penyakit langka dan serius di mana bayi dilahirkan dengan cacat atau bahkan tidak adanya otot di dinding perut, meninggalkan usus...
Sindroma Penahanan, atau Sindrom Terkunci, adalah penyakit neurologis yang langka, di mana kelumpuhan terjadi pada semua otot tubuh, kecuali otot-otot yang mengendalikan pergerakan mata atau kelopak mata..Pada penyakit ini, pasien...
Savant Syndrome atau Sage Syndrome karena Savant dalam bahasa Prancis berarti sage, adalah kelainan psikis yang langka di mana orang tersebut memiliki defisit intelektual yang parah. Dalam sindrom ini, orang...
Hypophosphatasia adalah penyakit genetik langka yang menyerang terutama anak-anak, menyebabkan deformasi dan patah tulang di beberapa daerah tubuh dan kehilangan gigi bayi prematur.. Penyakit ini ditularkan kepada anak-anak dalam bentuk warisan...
Hypermnesia, juga dikenal sebagai sindrom memori otobiografi yang sangat unggul, adalah sindrom langka, dengan orang-orang yang sudah dilahirkan dengan itu, dan mereka hampir tidak melupakan apa pun sepanjang hidup mereka,...
CRION adalah penyakit langka yang menyebabkan peradangan pada saraf mata, menyebabkan nyeri mata yang parah dan kehilangan penglihatan secara progresif. Diagnosisnya ditentukan oleh dokter mata ketika gejala-gejala ini tidak disertai...
Penyakit mitokondria adalah penyakit genetik dan herediter yang ditandai dengan defisiensi atau penurunan aktivitas mitokondria, dengan produksi energi yang tidak mencukupi dalam sel, yang dapat menyebabkan kematian sel dan, dalam...
Penyakit Wilson adalah penyakit genetik yang langka, yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk memetabolisme tembaga, menyebabkan tembaga menumpuk di otak, ginjal, hati dan mata, menyebabkan keracunan pada orang..Penyakit ini diturunkan,...