Pahami apa itu Hypophosphatasia

Hypophosphatasia adalah penyakit genetik langka yang menyerang terutama anak-anak, menyebabkan deformasi dan patah tulang di beberapa daerah tubuh dan kehilangan gigi bayi prematur..

Penyakit ini ditularkan kepada anak-anak dalam bentuk warisan genetik dan tidak ada obatnya, karena itu adalah hasil dari perubahan gen yang terkait dengan kalsifikasi tulang dan perkembangan gigi, mengganggu mineralisasi tulang..

Perubahan utama yang disebabkan oleh Hypophosphatasia

Hypophosphatasia dapat menyebabkan beberapa perubahan dalam tubuh yang meliputi:

Munculnya deformasi dalam tubuh seperti tengkorak memanjang, sendi membesar atau perawakan tubuh berkurang;
Munculnya fraktur di beberapa daerah;
Kehilangan gigi bayi prematur;
Kelemahan otot;
Kesulitan bernapas atau berbicara;
Adanya kadar fosfat dan kalsium yang tinggi dalam darah.

Pada kasus yang tidak terlalu parah dari penyakit ini, hanya gejala ringan seperti patah tulang atau kelemahan otot yang muncul, yang dapat menyebabkan penyakit hanya didiagnosis pada masa dewasa..

Jenis-jenis Hypophosphatasia

Ada berbagai jenis penyakit ini, yang meliputi:

Hypophosphatasia perinatal - ini adalah bentuk penyakit paling serius yang muncul segera setelah kelahiran atau ketika bayi masih dalam perut ibu;
Bayi hypophosphatasia - yang muncul selama tahun pertama kehidupan anak;
Juvenile hypophosphatasia - yang muncul pada anak-anak di segala usia;
Hypophosphatasia dewasa - yang hanya muncul pada usia dewasa;
Hypophosphatase odonto - di mana ada kehilangan gigi susu prematur.

Dalam kasus yang paling parah, penyakit ini bahkan dapat menyebabkan kematian anak dan tingkat keparahan gejalanya bervariasi dari orang ke orang dan sesuai dengan jenis yang dimanifestasikan..

Penyebab Hypophosphatasia

Hipofosfatia disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen yang terkait dengan kalsifikasi tulang dan perkembangan gigi. Dengan cara ini, terjadi pengurangan mineralisasi tulang dan gigi. Tergantung pada jenis penyakitnya, penyakit ini bisa dominan atau resesif, diteruskan kepada anak-anak dalam bentuk warisan genetik.

Misalnya, ketika penyakit ini resesif dan jika kedua orang tua membawa satu salinan mutasi (mereka memiliki mutasi tetapi tidak menunjukkan gejala penyakit), hanya ada kemungkinan 25% bahwa anak-anak mereka akan mengembangkan penyakit tersebut. Di sisi lain, jika penyakit ini dominan dan jika hanya satu orang tua yang memiliki penyakit, mungkin ada kemungkinan 50% atau 100% bahwa anak-anak juga akan menjadi pembawa..

Diagnosis Hypophosphatasia

Dalam kasus Hypophosphatasia perinatal penyakit dapat didiagnosis dengan melakukan USG, di mana deformasi dalam tubuh dapat dideteksi.

Di sisi lain, dalam kasus Hypophosphatasia infantil, remaja atau dewasa, penyakit ini dapat dideteksi melalui radiografi di mana beberapa perubahan kerangka yang disebabkan oleh kekurangan mineralisasi tulang dan gigi diidentifikasi..

Selain itu, untuk menyelesaikan diagnosis penyakit, dokter juga dapat meminta tes urin dan darah, dan ada juga kemungkinan melakukan tes genetik yang mengidentifikasi adanya mutasi..

Pengobatan Hypophosphatasia

Tidak ada pengobatan untuk menyembuhkan Hypophosphatasia, tetapi beberapa perawatan seperti Fisioterapi untuk memperbaiki postur dan memperkuat otot dan perawatan ekstra dalam kebersihan mulut dapat ditunjukkan oleh dokter anak untuk meningkatkan kualitas hidup..

Bayi dengan masalah genetik ini harus dipantau sejak lahir dan rawat inap biasanya diperlukan. Tindak lanjut harus diperpanjang sepanjang hidup, sehingga status kesehatan Anda dapat dinilai secara teratur.