Apa itu penyakit Niemann-Pick, gejala utama dan pengobatan

Penyakit Niemann-Pick terdiri dari sekelompok sindrom genetik yang sangat langka yang diwariskan dalam keluarga yang sama dan yang menyebabkan penumpukan lipid di beberapa organ seperti otak, limpa atau hati, misalnya.

Tergantung pada organ yang terkena dan gejalanya, penyakit Niemann-Pick dapat dibagi menjadi tiga kelompok utama:

Tipe A: itu adalah tipe yang paling parah dan biasanya muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan, mengurangi angka bertahan hidup hingga sekitar 4 hingga 5 tahun;
Tipe B: itu adalah bentuk tipe A yang kurang parah yang memungkinkan bertahan hidup hingga dewasa.
Tipe C: itu adalah tipe yang paling sering muncul pada masa kanak-kanak, tetapi dapat berkembang pada usia berapa pun.

Masih belum ada obat untuk penyakit ini, namun, penting untuk melakukan kunjungan rutin ke dokter anak untuk menilai apakah ada gejala yang dapat diobati, untuk meningkatkan kualitas hidup anak..

Gejala utama

Gejala penyakit Niemann-Pick bervariasi sesuai dengan jenis penyakit dan organ yang terkena, sehingga tanda-tanda yang paling umum di setiap jenis termasuk:

Tipe A

Pembengkakan perut sekitar 3 atau 6 bulan;
Kesulitan untuk tumbuh dan menambah berat badan;
Perkembangan mental normal sampai 12 bulan pertama, yang kemudian memburuk;
Masalah pernapasan yang menyebabkan infeksi berulang.

Tipe B

Gejala tipe B sangat mirip dengan penyakit tipe A Niemann-Pick, tetapi umumnya kurang parah dan dapat muncul di masa kanak-kanak atau selama masa remaja, misalnya.

Tipe C

Kesulitan dalam mengoordinasikan gerakan;
Pembengkakan perut;
Kesulitan menggerakkan mata Anda secara vertikal;
Kekuatan otot menurun;
Masalah hati atau paru-paru;
Kesulitan berbicara atau menelan, yang mungkin bertambah buruk seiring waktu;
Kejang;
Hilangnya kapasitas mental secara bertahap.

Ketika gejala muncul yang mungkin mengindikasikan penyakit ini, atau ada kasus lain dalam keluarga, dokter biasanya melakukan tes diagnostik, seperti tes sumsum tulang atau biopsi kulit, untuk mengkonfirmasi keberadaan penyakit..

Apa yang menyebabkan penyakit Niemann-Pick

Penyakit Niemann-Pick, tipe A dan tipe B, muncul ketika sel-sel dari satu atau lebih organ tidak memiliki enzim yang dikenal sebagai sphingomyelinase, yang bertanggung jawab untuk memetabolisme lemak yang ada di dalam sel. Jadi, jika enzim tidak ada, lemak tidak dihilangkan dan menumpuk di dalam sel, yang akhirnya menghancurkan sel dan merusak fungsi organ..

Tipe C penyakit ini terjadi ketika tubuh tidak dapat memetabolisme kolesterol dan jenis lemak lainnya, yang menyebabkan mereka menumpuk di hati, limpa dan otak dan menyebabkan munculnya gejala..

Dalam semua kasus, penyakit ini disebabkan oleh perubahan genetik yang dapat ditularkan dari orang tua ke anak-anak dan, oleh karena itu, lebih sering terjadi dalam keluarga yang sama. Meskipun orang tua mungkin tidak memiliki penyakit ini, jika ada kasus di kedua keluarga, ada kemungkinan 25% bayi akan dilahirkan dengan sindrom Niemann-Pick.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Karena masih belum ada obat untuk penyakit Niemann-Pick, juga tidak ada bentuk perawatan khusus dan oleh karena itu, penting untuk melakukan pemantauan rutin oleh dokter untuk mengidentifikasi gejala awal yang dapat diobati, untuk meningkatkan kualitas hidup.

Jadi, jika kesulitan menelan, misalnya, mungkin perlu menghindari makanan yang sangat keras dan padat, serta menggunakan gelatin untuk membuat cairan lebih tebal. Jika sering kejang, dokter mungkin meresepkan obat antikonvulsan, seperti Valproate atau Clonazepam.

Satu-satunya bentuk penyakit yang tampaknya memiliki obat yang mampu menunda perkembangannya adalah tipe C, karena penelitian menunjukkan bahwa zat miglustat, dijual sebagai Zavesca, menghambat pembentukan plak lemak di otak..