Apa itu penyakit Gaucher dan bagaimana cara mengobatinya

Penyakit Gaucher adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan defisiensi enzim yang menyebabkan zat lemak dalam sel untuk disimpan di berbagai organ tubuh, seperti hati, limpa atau paru-paru, serta di tulang atau sumsum tulang belakang. tulang.

Jadi, tergantung pada lokasi yang terkena dan karakteristik lainnya, penyakit ini dapat dibagi menjadi 3 jenis:

• Penyakit Gaucher tipe 1 - non-neuropatik: ini adalah bentuk paling umum dan menyerang orang dewasa dan anak-anak, dengan perkembangan yang lambat dan kemungkinan hidup normal dengan minum obat yang tepat;
• Penyakit Gaucher tipe 2 - bentuk neuropatik akut: menyerang bayi, dan biasanya didiagnosis sampai usia 5 bulan, merupakan penyakit serius, yang dapat menyebabkan kematian hingga 2 tahun;
• Penyakit Gaucher tipe 3 - bentuk neuropatik subakut: mempengaruhi anak-anak dan remaja, dan diagnosisnya biasanya dibuat pada usia 6 atau 7 tahun. Ini tidak separah bentuk 2, tetapi dapat menyebabkan kematian pada usia sekitar 20 atau 30 tahun, karena komplikasi neurologis dan paru..

Karena beratnya beberapa bentuk penyakit, diagnosisnya harus dibuat sesegera mungkin, untuk memulai pengobatan yang tepat dan mengurangi komplikasi yang dapat mengancam jiwa..

Gejala utama

Gejala penyakit Gaucher dapat bervariasi sesuai dengan jenis penyakit dan lokasi yang terkena, namun gejala yang paling umum meliputi:

• Keletihan yang berlebihan;
• Keterlambatan pertumbuhan;
• Perdarahan hidung;
• Nyeri tulang;
• Fraktur spontan;
• Hati dan limpa membesar;
• Varises di kerongkongan;
• Nyeri perut.

Mungkin juga ada penyakit tulang seperti osteoporosis atau osteonekrosis. Dan sebagian besar waktu, gejala-gejala ini tidak muncul pada saat yang bersamaan.

Ketika penyakit ini juga mempengaruhi otak, tanda-tanda lain mungkin muncul, seperti gerakan mata yang tidak normal, kekakuan otot, kesulitan menelan atau 

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis penyakit Gaucher dibuat berdasarkan hasil tes seperti biopsi, tusukan limpa, tes darah atau tusukan tulang belakang.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Penyakit Gaucher tidak ada obatnya, namun ada beberapa bentuk perawatan yang dapat meredakan gejala dan memungkinkan kualitas hidup yang lebih baik. Dalam kebanyakan kasus, pengobatan dilakukan dengan menggunakan obat selama sisa hidup Anda, dengan obat yang paling sering digunakan adalah Miglustat atau Eliglustat, obat yang mencegah pembentukan zat lemak yang menumpuk di organ..

Dalam kasus yang paling parah, dokter mungkin juga merekomendasikan transplantasi sumsum tulang atau menjalani operasi untuk mengangkat limpa.