Penyakit Pompe apa, gejala, diagnosis dan pengobatan

Penyakit Pompe adalah kelainan neuromuskuler langka yang berasal dari genetik yang ditandai dengan kelemahan otot progresif dan perubahan pernapasan, yang dapat bermanifestasi dalam 12 bulan pertama kehidupan atau kemudian selama masa kanak-kanak atau remaja.

Penyakit Pompe muncul karena defisiensi enzim yang bertanggung jawab atas pemecahan glikogen di otot dan hati, asam alfa-glukosidase, atau GAA. Ketika enzim ini tidak ada atau ditemukan dalam konsentrasi yang sangat rendah, glikogen mulai menumpuk, yang menyebabkan kerusakan sel-sel jaringan otot, yang menyebabkan munculnya gejala..

Penyakit ini tidak memiliki obat, namun sangat penting bahwa diagnosis dibuat sesegera mungkin sehingga tidak ada perkembangan gejala yang mengganggu kualitas hidup seseorang. Meskipun tidak ada obatnya, penyakit Pompe diobati dengan penggantian enzim dan sesi fisioterapi.

Gejala Penyakit Pompe

Penyakit Pompe adalah penyakit genetik dan keturunan, sehingga gejalanya dapat muncul pada usia berapa pun. Gejala terkait menurut aktivitas enzim dan jumlah akumulasi glikogen: semakin rendah aktivitas GAA, semakin besar jumlah glikogen dan, akibatnya, semakin besar kerusakan sel-sel otot..

Tanda dan gejala utama penyakit Pompe adalah:

Kelemahan otot progresif;
Nyeri otot;
Kiprah tidak stabil pada ujung jari;
Kesulitan menaiki tangga;
Kesulitan bernapas dengan perkembangan selanjutnya dari gagal napas;
Kesulitan mengunyah dan menelan;
Kurang perkembangan motorik untuk usia;
Nyeri di punggung bawah;
Kesulitan bangun dari posisi duduk atau berbaring.

Selain itu, jika ada sedikit atau tidak ada aktivitas enzim GAA, ada kemungkinan bahwa orang tersebut juga memiliki jantung dan hati yang membesar..

Diagnosis penyakit Pompe

Diagnosis penyakit Pompe dibuat dengan mengumpulkan sedikit darah untuk menilai aktivitas enzim GAA. Jika sedikit atau tidak ada kegiatan ditemukan, pengujian genetik dilakukan untuk mengkonfirmasi penyakit.

Dimungkinkan untuk mendiagnosis bayi saat masih hamil, melalui amniosentesis. Tes ini harus dilakukan dalam kasus orang tua yang telah memiliki anak dengan penyakit Pompe atau ketika salah satu dari orang tua memiliki bentuk penyakit yang terlambat. Pengujian DNA juga dapat digunakan sebagai metode pendukung dalam diagnosis penyakit Pompe.

Bagaimana perawatannya

Pengobatan untuk penyakit Pompe adalah spesifik dan dilakukan dengan aplikasi enzim yang tidak diproduksi oleh pasien, yaitu enzim alpha-glucosidase-acid. Dengan demikian, orang tersebut mulai menurunkan glikogen, mencegah evolusi kerusakan otot. Dosis enzim dihitung sesuai dengan berat pasien dan diterapkan langsung ke vena setiap 15 hari..

Hasilnya akan menjadi lebih baik ketika diagnosis dibuat dan perawatan dilakukan, yang secara alami mengurangi kerusakan sel yang disebabkan oleh akumulasi glikogen, yang tidak dapat dipulihkan dan, dengan demikian, pasien akan memiliki kualitas hidup yang lebih baik..

Fisioterapi untuk penyakit Pompe

Fisioterapi untuk penyakit Pompe merupakan bagian penting dari perawatan dan berfungsi untuk memperkuat dan meningkatkan daya tahan otot, yang harus dipandu oleh ahli fisioterapi khusus. Selain itu, penting dilakukan fisioterapi pernapasan, karena banyak pasien mungkin mengalami kesulitan bernapas.

Perawatan komplementer dengan ahli terapi wicara, ahli paru dan ahli jantung serta psikolog bersama dalam tim multidisiplin sangat penting.