Penyebab sindrom Alagille dan cara merawatnya

Alagille syndrome adalah penyakit genetik langka yang sangat memengaruhi beberapa organ, terutama hati dan jantung, dan bisa berakibat fatal. Penyakit ini ditandai oleh saluran empedu dan hati yang tidak mencukupi, sehingga menyebabkan akumulasi empedu di hati, yang mencegahnya bekerja secara normal untuk menghilangkan limbah dari darah..

Gejala masih dimanifestasikan di masa kanak-kanak, dan mungkin menjadi penyebab ikterus berkepanjangan pada bayi baru lahir. Dalam beberapa kasus, gejalanya mungkin tidak diketahui, menyebabkan tidak ada kerusakan serius dan dalam kasus yang lebih parah mungkin diperlukan untuk transplantasi organ yang terkena.

Gejala yang mungkin terjadi

Selain saluran empedu yang tidak mencukupi, sindrom Alagille menyebabkan berbagai tanda dan gejala, seperti:

Kulit kekuningan;
Noda mata;
Tulang belakang berbentuk kupu-kupu;
Dahi, dagu, dan hidung yang menonjol;
Masalah jantung;
Keterlambatan pengembangan;
Gatal umum;
Deposit kolesterol pada kulit;
Stenosis paru perifer;
Perubahan mata.

Selain gejala-gejala ini, gagal hati juga dapat terjadi secara progresif, kelainan jantung dan ginjal. Secara umum, penyakit ini stabil antara usia 4 dan 10 tahun, tetapi dengan adanya gagal hati atau kerusakan jantung, risiko kematian lebih tinggi..

Penyebab sindrom Alagille

Alagille syndrome adalah penyakit dominan autosomal, yang berarti bahwa jika salah satu orang tua anak memiliki masalah ini, anak tersebut 50% lebih mungkin untuk memiliki penyakit tersebut. Namun, mutasi juga dapat terjadi pada anak, walaupun kedua orang tuanya sehat.

Penyakit ini disebabkan karena perubahan atau mutasi pada sekuens DNA yang mengkode gen tertentu, yang terletak pada kromosom 20, yang bertanggung jawab atas fungsi normal hati, jantung dan organ-organ lain, menyebabkan mereka tidak berfungsi secara normal..

Diagnosis sindrom Alagille

Karena menyebabkan banyak gejala, diagnosis penyakit ini dapat dilakukan dengan beberapa cara, yang paling umum adalah biopsi hati.

Penilaian tanda dan gejala

Jika kulit kekuning-kuningan, atau jika ada kelainan wajah dan tulang belakang yang khas, masalah jantung dan ginjal, perubahan mata, atau keterlambatan perkembangan, sangat mungkin bahwa anak akan menderita sindrom ini. Namun, ada cara lain untuk mendiagnosis penyakit tersebut.

Mengukur fungsi pankreas

Tes dapat dilakukan untuk mengevaluasi fungsi pankreas, menentukan berapa banyak lemak yang diserap oleh makanan yang dimakan anak, melalui analisis feses. Namun, lebih banyak tes harus dilakukan, karena tes ini sendiri mungkin merupakan indikator penyakit lain.

Evaluasi oleh seorang ahli jantung

Ahli jantung dapat mendeteksi masalah jantung menggunakan echocardiogram, yang terdiri dari ultrasound jantung untuk melihat struktur dan fungsi, atau melalui elektrokardiogram yang mengukur irama jantung.

Evaluasi oleh dokter spesialis mata

Dokter mata dapat melakukan pemeriksaan mata khusus untuk mendeteksi adanya kelainan, gangguan pada mata, atau perubahan pigmentasi pada retina..

Evaluasi tulang belakang X-ray

Melakukan X-ray ke tulang belakang dapat membantu mendeteksi tulang-tulang tulang belakang dalam bentuk kupu-kupu, yang merupakan cacat paling umum yang terkait dengan sindrom ini..

Pengobatan untuk penyakit Alagille

Namun penyakit ini tidak memiliki obat untuk memperbaiki gejala dan kualitas hidup, obat-obatan yang mengatur aliran empedu disarankan, seperti Ursodiol dan multivitamin dengan vitamin A, D, E, K, kalsium dan seng untuk memperbaiki kekurangan nutrisi yang mungkin terjadi karena penyakit.

Dalam kasus yang lebih parah mungkin perlu dilakukan pembedahan atau bahkan transplantasi organ seperti hati dan jantung.