Fitur Sindrom Williams-Beuren

Sindrom Williams-Beuren adalah penyakit genetik yang langka dan karakteristik utamanya adalah perilaku anak yang sangat ramah, hiper-sosial dan komunikatif, meskipun ia menunjukkan masalah jantung, koordinasi, keseimbangan, mental dan psikomotor.

Sindrom ini memengaruhi produksi elastin, memengaruhi elastisitas pembuluh darah, paru-paru, usus, dan kulit. 

Anak-anak dengan sindrom ini mulai berbicara pada usia sekitar 18 bulan, tetapi menunjukkan kemudahan dalam mempelajari sajak dan lagu dan, secara umum, memiliki sensitivitas musik yang hebat dan memori pendengaran yang baik. Mereka biasanya menunjukkan rasa takut ketika mendengar tepukan tangan, blender, pesawat terbang, dll., Karena mereka hipersensitif terhadap suara, suatu kondisi yang disebut hyperacusis.

Fitur utama

Pada sindrom ini, beberapa penghapusan gen dapat terjadi, dan oleh karena itu karakteristik dari satu individu mungkin sangat berbeda dari yang lain. Namun, di antara karakteristik yang mungkin dapat hadir:

• Bengkak di sekitar mata
• Hidung kecil dan lurus
• Dagu kecil
• Kulit halus
• Iris berbintang pada orang dengan mata biru
• Panjang pendek saat lahir dan defisit sekitar 1 hingga 2 cm per tahun
• Rambut keriting
• Bibir penuh
• Kesenangan untuk musik, bernyanyi dan alat musik
• Kesulitan makan
• Kram usus
• Gangguan tidur
• Penyakit jantung bawaan
• Hipertensi arteri
• Infeksi telinga berulang
• Strabismus
• Gigi kecil terlalu jauh
• Sering tersenyum, kemudahan berkomunikasi
• Beberapa kecacatan intelektual, mulai dari yang ringan hingga sedang
• Perhatian defisit dan hiperaktif
• Di usia sekolah ada kesulitan dalam membaca, berbicara, dan matematika, 

Adalah umum bagi orang-orang dengan sindrom ini untuk memiliki masalah kesehatan seperti tekanan darah tinggi, otitis, infeksi saluran kemih, gagal ginjal, endokarditis, masalah gigi, serta skoliosis dan kontraktur sendi, terutama selama masa pubertas..

Perkembangan motor lebih lambat, membutuhkan waktu untuk berjalan, dan mereka memiliki kesulitan besar dalam melakukan tugas-tugas yang membutuhkan koordinasi motor, seperti memotong kertas, menggambar, bersepeda atau mengikat sepatu mereka..

Ketika Anda dewasa, penyakit kejiwaan seperti depresi, gejala kompulsif obsesif, fobia, serangan panik dan stres pasca-trauma dapat timbul. 

Bagaimana diagnosis dibuat

Dokter menemukan bahwa anak tersebut menderita sindrom Williams-Beuren ketika mengamati karakteristiknya, dikonfirmasi melalui tes genetik, yang merupakan jenis tes darah, yang disebut fluorescent in situ hybridization (FISH).

Tes-tes seperti ultrasound ginjal, menilai tekanan darah dan melakukan ekokardiogram juga bisa membantu. Selain itu, kadar kalsium yang tinggi dalam darah, tekanan darah tinggi, persendian yang longgar dan bentuk berbintang dari iris, jika mata berwarna biru.

Beberapa kekhasan yang dapat membantu dalam diagnosis sindrom ini adalah bahwa anak atau orang dewasa tidak suka mengubah permukaan di mana pun mereka berada, mereka tidak suka pasir, atau tangga atau permukaan yang tidak rata. 

Bagaimana perawatannya

Sindrom Williams-Beuren tidak memiliki obat dan oleh karena itu perlu didampingi oleh seorang ahli jantung, fisioterapis, ahli terapi wicara, dan pengajaran di sekolah khusus diperlukan, karena keterbelakangan mental yang dimiliki anak. Dokter anak juga dapat melakukan tes darah secara rutin untuk menilai kadar kalsium dan vitamin D, yang biasanya meningkat.