Beranda » Penyakit Langka » Analgesia bawaan. Penyakit di mana orang tersebut tidak pernah merasakan sakit

    Analgesia bawaan. Penyakit di mana orang tersebut tidak pernah merasakan sakit

    Analgesia kongenital adalah penyakit langka yang menyebabkan individu tidak mengalami nyeri jenis apa pun. Penyakit ini juga dapat disebut ketidakpekaan bawaan terhadap rasa sakit dan menyebabkan pengangkutnya tidak menyadari perbedaan suhu, mereka dapat dengan mudah terbakar, dan meskipun mereka peka terhadap sentuhan, mereka tidak dapat merasakan sakit fisik dan rentan terhadap cedera serius, bahkan menghancurkan anggota badan.

    Nyeri adalah sinyal yang dipancarkan oleh tubuh yang berfungsi untuk perlindungan. Ini menunjukkan tanda-tanda bahaya, ketika sendi digunakan secara ekstrem, dan juga membantu mengidentifikasi penyakit, seperti infeksi telinga, gastritis atau yang lebih serius lainnya, seperti serangan jantung. Karena orang tersebut tidak merasakan sakit, penyakit ini berkembang dan memburuk, ditemukan pada stadium lanjut.

    Penyebab analgesia kongenital belum sepenuhnya diklarifikasi, tetapi diketahui bahwa neuron motorik dan sensorik tidak berkembang secara normal pada individu-individu ini. Ini adalah penyakit genetik dan dapat memengaruhi individu dari keluarga yang sama.

    Tanda-tanda analgesia bawaan

    Tanda utama analgesia bawaan adalah kenyataan bahwa individu tersebut tidak mengalami rasa sakit fisik sejak lahir dan seumur hidup..

    Karena fakta ini, bayi dapat melukai dirinya sendiri dengan terus-menerus menggaruk dan memotong dirinya sendiri. Sebuah artikel ilmiah melaporkan kasus seorang anak laki-laki yang mencabut giginya sendiri dan menggigit tangannya sampai mengeluarkan ujung jari-jarinya pada usia 9 bulan..

    Adalah umum untuk mengalami beberapa kasus demam setahun karena infeksi yang tidak dapat didiagnosis dan banyak cedera, termasuk patah tulang, dislokasi dan kelainan bentuk tulang. Biasanya ada iritabilitas dan hiperaktif yang terkait.

    Dalam beberapa jenis analgesia kongenital ada perubahan dalam berkeringat, robek dan keterbelakangan mental.

    Bagaimana diagnosis dibuat 

    Diagnosis analgesia kongenital dibuat berdasarkan pengamatan klinis bayi atau anak, seperti yang biasanya ditemukan pada masa kanak-kanak. Biopsi kulit dan saraf tepi dan tes stimulasi simpatis dan analisis DNA dapat digunakan untuk mengkonfirmasi penyakit ini. Sinar-X, CT scan dan MRI harus dilakukan di seluruh tubuh untuk menilai kemungkinan cedera dan memulai perawatan yang diperlukan sesegera mungkin.

    Analgesia kongenital dapat disembuhkan?

    Pengobatan untuk analgesia kongenital tidak spesifik, karena penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Oleh karena itu, imobilisasi dan operasi mungkin diperlukan untuk mengobati cedera ortopedi dan mencegah kehilangan anggota tubuh..

    Individu harus didampingi oleh tim multidisiplin yang terdiri dari dokter, perawat, dokter gigi dan psikolog antara lain untuk mencegah cedera baru dan meningkatkan kualitas hidup mereka. Konsultasi dan tes medis direkomendasikan dan harus dilakukan setidaknya setahun sekali untuk menyelidiki apakah ada penyakit yang perlu diobati..