Arrinia adalah kondisi bawaan, serius, dan langka di mana bayi dilahirkan tanpa hidung. Aritmia dapat didiagnosis dalam pemeriksaan prenatal, dan persalinan dianjurkan segera setelah diidentifikasi sehingga risiko untuk bayi baru...
Penyakit Genetik - Halaman 5
Sindrom Kallman adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan keterlambatan pubertas dan berkurangnya atau tidak adanya bau, karena kekurangan dalam produksi hormon pelepas gonadotropin.Perawatan terdiri dari pemberian gonadotropin dan hormon...
Sindrom Gilbert, juga dikenal sebagai disfungsi hati konstitusional, adalah penyakit genetik yang ditandai oleh penyakit kuning, yang menyebabkan orang memiliki kulit dan mata yang kuning. Ini tidak dianggap sebagai penyakit...
Down syndrome, atau trisomi 21, adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom 21 yang menyebabkan pembawa tidak memiliki pasangan, tetapi trio kromosom, dan karena itu secara total tidak...
Neurofibromatosis, juga dikenal sebagai penyakit Von Recklinghausen, adalah penyakit keturunan yang memanifestasikan dirinya sekitar usia 15 dan menyebabkan pertumbuhan abnormal jaringan saraf di seluruh tubuh, membentuk tumor eksternal kecil, yang...
Sindrom mata kucing adalah jenis kelainan mata, yang dikenal sebagai coloboma, yang menyebabkan lapisan tengah mata, yang disebut uvea, tidak ada atau diubah. Ini mempengaruhi struktur yang mendukung iris dan,...
Ichthyosis adalah nama yang diberikan untuk serangkaian kondisi yang menyebabkan perubahan pada lapisan kulit yang paling dangkal, epidermis, meninggalkannya dengan potongan-potongan kecil yang sangat kering dan mengelupas, yang membuat kulit...
Harlequin ichthyosis adalah penyakit genetik langka dan serius yang ditandai dengan penebalan lapisan keratin yang membentuk kulit bayi, sehingga kulitnya tebal dan memiliki kecenderungan untuk menarik dan meregangkan, menyebabkan deformasi...
