Beranda » Penyakit Genetik » Apa itu sindaktili, kemungkinan penyebab dan pengobatan

    Apa itu sindaktili, kemungkinan penyebab dan pengobatan

    Syndactyly adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan suatu situasi, sangat umum, yang terjadi ketika satu atau lebih jari, dari tangan atau kaki, dilahirkan saling menempel. Perubahan ini dapat dipicu oleh perubahan genetik dan keturunan, yang terjadi selama perkembangan bayi dalam kehamilan dan, sering kali, hal ini dikaitkan dengan munculnya sindrom..

    Diagnosis dapat dibuat dengan USG selama kehamilan atau dapat diidentifikasi hanya setelah bayi lahir. Jika diagnosis dibuat selama kehamilan, dokter kandungan dapat merekomendasikan melakukan tes genetik untuk menganalisis apakah bayi memiliki sindrom.

    Secara sintaksis diklasifikasikan berdasarkan jumlah jari yang terpasang, posisi sendi jari dan apakah ada tulang atau saraf di antara jari yang dilem, dengan perawatan yang paling tepat adalah pembedahan, yang didefinisikan sesuai dengan klasifikasi ini. dan sesuai dengan usia anak.

    Kemungkinan penyebabnya

    Syndactyly terutama disebabkan oleh modifikasi genetik, ditularkan dari orang tua ke anak-anak, yang menyebabkan perubahan dalam perkembangan tangan atau kaki antara minggu keenam dan ketujuh kehamilan.

    Dalam beberapa kasus, perubahan ini mungkin merupakan tanda dari beberapa sindrom genetik, seperti sindrom Polandia, sindrom Apert atau sindrom Holt-Oram, yang juga dapat ditemukan selama kehamilan. Pelajari lebih lanjut tentang sindrom Holt-Oram dan perawatan apa yang diindikasikan.

    Selain itu, sindactyly dapat muncul tanpa penjelasan apa pun, bagaimanapun, diketahui bahwa orang-orang dengan kulit yang lebih terang lebih mungkin untuk memiliki anak-anak dengan kelainan ini, sama seperti anak laki-laki lebih mungkin mengembangkan mutasi ini daripada anak perempuan..

    Jenis sindaktili

    Syndactyly dapat diklasifikasikan ke dalam beberapa jenis, tergantung pada jari mana yang terpasang dan tingkat keparahan sambungan jari-jari ini. Perubahan ini dapat muncul di kedua tangan atau kaki dan, pada anak, dapat muncul dengan karakteristik yang berbeda dengan apa yang terjadi pada ayah atau ibu. Jadi, jenis sindaktili adalah:

    • Tidak lengkap: terjadi ketika sendi tidak meluas ke ujung jari;
    • Lengkap: muncul ketika sambungan meluas ke ujung jari Anda;
    • Sederhana: itu adalah ketika jari-jari disatukan hanya oleh kulit;
    • Kompleks: itu terjadi ketika tulang-tulang jari juga bergabung;
    • Rumit: muncul karena sindrom genetik dan ketika Anda memiliki kelainan tulang.

    Ada juga jenis sindactyly yang sangat langka yang disebut secara sindactyly indindy atau fenestrated, yang terjadi ketika ada lubang di kulit yang tersangkut di antara jari-jari. Karena tangan merupakan bagian penting dalam melakukan aktivitas sehari-hari, tergantung pada jenis perubahan, gerakan jari mungkin terganggu.

    Bagaimana diagnosis dibuat

    Sebagian besar waktu, diagnosis dibuat ketika bayi lahir, tetapi itu dapat dilakukan selama perawatan prenatal, setelah bulan kedua kehamilan, melalui pemeriksaan ultrasound. Jika setelah melakukan ultrasonografi, dokter kandungan mengamati bahwa bayi mengalami sindaktili, ia dapat meminta tes genetik untuk memeriksa keberadaan sindrom..

    Jika sindactyly didiagnosis setelah bayi lahir, dokter anak dapat merekomendasikan melakukan rontgen untuk menilai jumlah jari yang bergabung dan apakah tulang-tulang jari bersama-sama atau tidak. Jika sindrom genetik telah diidentifikasi, dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik terperinci untuk melihat apakah ada kelainan lain pada tubuh bayi..

    Opsi perawatan

    Perawatan secara Syndactyly diindikasikan oleh dokter anak, bersama-sama dengan ahli ortopedi, tergantung pada jenis dan tingkat keparahan perubahan. Secara umum, perawatan terdiri dari melakukan operasi untuk memisahkan jari-jari, yang harus dilakukan setelah bayi berusia enam bulan, karena itu adalah usia teraman untuk melakukan anestesi. Namun, jika persendian jari-jari parah dan mempengaruhi tulang, dokter mungkin merekomendasikan operasi sebelum bulan keenam kehidupan..

    Setelah operasi, dokter akan merekomendasikan penggunaan belat untuk mengurangi pergerakan tangan atau kaki tempat operasi, membantu penyembuhan dan mencegah jahitan melonggar. Setelah sebulan, dokter mungkin juga menyarankan Anda untuk melakukan latihan terapi fisik untuk membantu meningkatkan kekakuan dan pembengkakan jari yang dioperasikan..

    Selain itu, perlu untuk menindaklanjuti dengan dokter setelah beberapa waktu agar hasil operasi dievaluasi. Namun, jika tanda-tanda seperti gatal, kemerahan, perdarahan atau demam muncul, penting untuk mencari perhatian medis dengan cepat, karena ini dapat mengindikasikan infeksi di lokasi operasi.