Apa itu Mucopolysaccharidosis dan bagaimana cara dirawatnya

Mucopolysaccharidosis ditandai oleh sekelompok penyakit turunan yang dihasilkan dari tidak adanya enzim, yang fungsinya untuk mencerna gula yang disebut mucopolysaccharide, juga dikenal sebagai glukosaminoglikan.

Ini adalah penyakit langka dan sulit untuk didiagnosis, karena gejala yang muncul sangat mirip dengan penyakit lain, seperti pembesaran hati dan limpa, kelainan bentuk tulang dan sendi, gangguan penglihatan dan masalah pernapasan, misalnya.

Mucopolysaccharidosis tidak memiliki obat, tetapi pengobatan dapat dilakukan yang memperlambat evolusi penyakit dan memberikan kualitas hidup yang lebih baik bagi orang tersebut. Pengobatan tergantung pada jenis mucopolysaccharidosis dan dapat dilakukan dengan penggantian enzim, transplantasi sumsum tulang, terapi fisik atau obat-obatan misalnya.

Jenis mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis dapat terdiri dari beberapa jenis, yang berhubungan dengan enzim yang tidak dapat diproduksi oleh tubuh, sehingga memanifestasikan gejala yang berbeda untuk setiap penyakit. Berbagai jenis mucopolysaccharidosis adalah:

Tipe 1: Sindrom Hurler, Hurler-Schele atau Schele;
Tipe 2: Sindrom Hunter;
Tipe 3: Sindrom Sanfilippo;
Tipe 4: Sindrom Morquio. Pelajari lebih lanjut tentang mucopolysaccharidosis tipe 4;
Tipe 6: Sindrom Maroteux-Lamy;
Tipe 7: Sindrom licik.

Kemungkinan penyebabnya

Mucopolysaccharidosis adalah penyakit genetik yang diturunkan, yang berarti menular dari orang tua ke anak-anak dan merupakan penyakit resesif autosom, dengan pengecualian tipe II. Penyakit ini ditandai oleh ketidakmampuan tubuh untuk menghasilkan enzim tertentu yang menurunkan mucopolysaccharides.

Mucopolysaccharides adalah gula rantai panjang, penting untuk pembentukan berbagai struktur tubuh, seperti kulit, tulang, tulang rawan dan tendon, yang terakumulasi dalam jaringan ini, tetapi yang perlu diperbarui. Untuk ini, enzim diperlukan untuk memecahnya, sehingga mereka dapat dihapus dan diganti dengan mucopolysaccharides baru.

Namun, pada orang dengan mucopolysaccharidosis, beberapa enzim ini mungkin tidak hadir untuk pemecahan mucopolysaccharide, menyebabkan siklus pembaruan terganggu, yang menyebabkan akumulasi gula-gula ini di lisosom sel-sel tubuh, mengganggu fungsi mereka dan menimbulkan penyakit dan malformasi lainnya.

Apa gejalanya

Gejala-gejala mucopolysaccharidosis tergantung pada jenis penyakit yang dimiliki dan progresif, yang berarti bahwa mereka semakin memburuk ketika penyakit berkembang. Beberapa tanda dan gejala adalah:

Hati dan limpa membesar;
Deformasi tulang;
Masalah sendi dan mobilitas;
Perawakannya pendek;
Infeksi pernapasan;
Hernia umbilikalis atau inguinalis;
Gangguan pernapasan dan kardiovaskular;
Masalah pendengaran dan penglihatan;
Sleep apnea;
Perubahan dalam Sistem Saraf Pusat;
Kepala diperbesar.

Selain itu, sebagian besar orang yang menderita penyakit ini juga memiliki ciri morfologi wajah.

Apa diagnosisnya?

Secara umum, diagnosis mucopolysaccharidosis terdiri dari evaluasi tanda dan gejala dan tes laboratorium.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Pengobatan tergantung pada jenis mucopolysaccharidosis yang dimiliki orang tersebut, keadaan penyakit dan komplikasi yang timbul dan harus dilakukan sesegera mungkin.

Dokter dapat merekomendasikan terapi penggantian enzim, transplantasi sumsum tulang atau sesi terapi fisik, misalnya. Selain itu, komplikasi yang disebabkan oleh penyakit juga harus diobati.