Penyakit Von Willebrand apa itu, bagaimana mengidentifikasinya dan bagaimana perawatan dilakukan

Penyakit Von Willebrand atau VWD adalah penyakit genetik dan herediter yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak adanya produksi faktor Von Willebrand (VWF), yang memiliki peran penting dalam proses koagulasi. Menurut amandemen tersebut, penyakit von Willebrand dapat diklasifikasikan menjadi tiga jenis utama:

• Tipe 1, di mana ada penurunan parsial dalam produksi VWF;
• Tipe 2, di mana faktor yang dihasilkan tidak berfungsi;
• Tipe 3, di mana ada kekurangan faktor Von Willebrand.

Faktor ini penting untuk meningkatkan adhesi trombosit ke endotelium, mengurangi dan menghentikan perdarahan, dan ia membawa faktor VIII koagulasi, yang penting untuk mencegah degradasi trombosit dalam plasma dan diperlukan untuk aktivasi faktor X dan kelanjutan kaskade. koagulasi untuk membentuk sumbat trombosit.

Penyakit ini bersifat genetik dan turun-temurun, yaitu, dapat diturunkan antar generasi, namun, juga dapat diperoleh selama masa dewasa ketika orang tersebut memiliki beberapa jenis penyakit autoimun atau kanker, misalnya.

Penyakit Von Willebrand tidak memiliki obat, tetapi kontrol, yang harus dilakukan sepanjang hidup sesuai dengan bimbingan dokter, jenis penyakit dan gejala yang disajikan.

Gejala utama

Gejala penyakit von Willebrand tergantung pada jenis penyakitnya, namun yang paling umum meliputi:

• Pendarahan yang sering dan berkepanjangan dari hidung;
• Pendarahan berulang dari gusi;
• Kelebihan pendarahan setelah dipotong;
• Darah dalam tinja atau urin;
• Sering memar di berbagai bagian tubuh;
• Peningkatan aliran menstruasi.

Biasanya, gejala-gejala ini lebih parah pada pasien dengan penyakit von Willebrand tipe 3, karena ada kekurangan protein yang lebih besar yang mengatur pembekuan darah..

Bagaimana diagnosisnya

Diagnosis penyakit Von Willebrand dibuat melalui tes laboratorium di mana keberadaan VWF dan faktor plasma VIII diverifikasi, di samping tes waktu perdarahan dan jumlah trombosit yang bersirkulasi. Itu normal untuk ujian diulang 2 sampai 3 kali sehingga ada diagnosis yang benar dari penyakit, menghindari hasil negatif palsu.

Karena itu adalah penyakit genetik, konseling genetik mungkin disarankan sebelum atau selama kehamilan untuk memeriksa risiko bayi dilahirkan dengan penyakit tersebut..

Sehubungan dengan tes laboratorium, tingkat rendah atau tidak adanya VWF dan faktor VIII dan TTPa berkepanjangan biasanya diidentifikasi.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Pengobatan untuk penyakit Von Willebrand dilakukan sesuai dengan petunjuk ahli hematologi dan penggunaan antifibrinolitik, yang mampu mengendalikan perdarahan dari mukosa mulut, hidung, perdarahan dan dalam prosedur gigi, biasanya direkomendasikan..

Selain itu, penggunaan Desmopressin atau asam Aminocaproic untuk mengatur pembekuan, selain konsentrat faktor Von Willebrand, dapat diindikasikan.

Selama perawatan, disarankan bahwa pasien dengan penyakit von Willebrand menghindari situasi berisiko, seperti praktik olahraga ekstrem dan asupan aspirin dan obat anti-inflamasi non-steroid lainnya, seperti Ibuprofen atau Diclofenac, tanpa saran medis..

Perawatan dalam kehamilan

Wanita dengan penyakit von Willebrand dapat memiliki kehamilan normal, tanpa perlu obat, bagaimanapun, penyakit ini dapat ditularkan kepada anak-anak mereka, karena itu adalah penyakit genetik.

Dalam kasus-kasus ini, pengobatan penyakit selama kehamilan dilakukan hanya 2 sampai 3 hari sebelum melahirkan dengan desmopresin, terutama ketika persalinan dengan operasi caesar, dan penggunaan obat ini untuk mengontrol perdarahan dan menjaga kehidupan wanita adalah penting. Penting juga bahwa obat ini digunakan hingga 15 hari setelah melahirkan, karena kadar faktor VIII dan VWF menurun lagi, dengan risiko perdarahan postpartum..

Namun, perawatan ini tidak selalu diperlukan, terutama jika kadar faktor VIII biasanya 40 IU / dl atau lebih. Itulah sebabnya penting untuk melakukan kontak berkala dengan ahli hematologi atau dokter kandungan untuk memverifikasi kebutuhan penggunaan obat-obatan dan apakah ada risiko untuk wanita dan bayinya..

Perawatan buruk untuk bayi?

Penggunaan obat-obatan yang berkaitan dengan penyakit Von Willebrand selama kehamilan tidak berbahaya bagi bayi dan karenanya merupakan metode yang aman. Namun, perlu bagi bayi untuk melakukan tes genetik setelah lahir untuk memverifikasi apakah dia memiliki penyakit tersebut, dan jika demikian, untuk memulai perawatan..