Beranda » Penyakit Genetik » Cara mengobati Cutis Laxa

    Cara mengobati Cutis Laxa

    Cutis Laxa tidak memiliki obat dan perawatannya dilakukan hanya untuk mengobati gejala dan mencegah komplikasi. Penyakit ini dapat bersifat bawaan atau didapat sepanjang hidup, dan diagnosisnya dibuat melalui evaluasi gejala klinis..

    Cutis Laxa adalah penyakit yang ditandai dengan cacat pada jaringan ikat, bahan yang mengisi ruang antar sel, memberi struktur dan dukungan pada organ dan jaringan tubuh. Gejalanya tergantung pada bentuk dan beratnya penyakit, tetapi fitur utamanya sangat longgar, kulit lembek dengan kerutan.

    Gejala Cutis Laxa

    Gejala Cutis Laxa tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit, tetapi biasanya:

    • Kulit lembek, keriput dan tanpa elastisitas;
    • Mata terbuka lebar dan rendah;
    • Jari-jari yang sangat panjang, tipis dan melengkung;
    • Malformasi telinga;
    • Malformasi pembuluh darah;
    • Hati tumbuh;
    • Kelemahan otot dan tulang;
    • Sendi yang longgar, dengan elastisitas yang tinggi;
    • Keterbelakangan mental.

    Kulit pada wajah, lengan, tungkai dan perut biasanya terpengaruh, membuat orang tersebut terlihat tua. Pada Cutis Laxa granulomatosa, lesi merah atau keunguan muncul di lipatan kulit, ditandai dengan adanya plak yang mengeras dan tidak nyeri, terutama di daerah inguinalis dan di ketiak..

    Diagnosis Cutis Laxa

    Diagnosis Cutis Laxa dibuat terutama melalui evaluasi klinis gejala dan riwayat pasien. Selain itu, dokter juga dapat memerintahkan pemeriksaan biopsi kulit untuk menilai perubahan jaringan dan mengkonfirmasi diagnosis. Tes seperti ekokardiografi dan rontgen perut juga dapat digunakan untuk menilai apakah ada organ internal yang terkena penyakit dan seberapa parah cedera yang terjadi..

    Namun, mengetahui jenis Cutis Laxa mana yang sulit, karena itu perlu untuk melakukan pemetaan genetik di klinik khusus untuk mengidentifikasi subtipe penyakit yang mana..

    Perawatan Cutis Laxa

    Cutis Laxa tidak memiliki obat dan pengobatannya dilakukan untuk mengendalikan gejala yang disajikan, tetapi dalam kasus yang paling parah penyakit ini dapat menyebabkan kematian. Selama perawatan, pembedahan biasanya diperlukan untuk memperbaiki kerusakan tulang, hernia atau untuk menghilangkan kulit berlebih, tetapi masalah ini sering terjadi..

    Tindak lanjut seumur hidup dengan ahli jantung dan paru juga diperlukan untuk mencegah dan mengobati penyakit serius yang timbul di jantung dan paru-paru, seperti aneurisma dan emfisema paru. Pelajari lebih lanjut tentang penyakit ini di: Gejala, penyebab, dan pengobatan aneurisma aorta.

    Penyebab Cutis Laxa

    Penyebab utama Cutis Laxa adalah warisan genetik, ketika anak mewarisi gen yang rusak dari orang tua dan sudah terlahir dengan penyakit tersebut. Namun, itu juga dapat diperoleh sepanjang hidup, biasanya terkait dengan penyakit seperti mieloma, limfoma, penyakit celiac, lupus dan rheumatoid arthritis, tetapi masih belum ada penyebab yang jelas untuk perkembangannya..