Apa itu Atrofi Otot Tulang Belakang, gejala utama dan perawatan

Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi sel-sel saraf di sumsum tulang belakang, yang bertanggung jawab untuk mengirimkan rangsangan listrik dari otak ke otot, yang menyebabkan orang tersebut mengalami kesulitan atau tidak dapat menggerakkan otot secara sukarela..

Penyakit ini serius dan menyebabkan atrofi dan kelemahan otot progresif. Awalnya gejalanya hanya bisa menyerang kaki, tetapi kemudian penyakit mulai mempengaruhi lengan, dan akhirnya otot-otot batang..

Meskipun tidak ada obat untuk atrofi otot tulang belakang, adalah mungkin untuk melakukan pengobatan untuk menunda perkembangan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup, memungkinkan orang untuk menjadi otonom lebih lama.

Gejala utama

Gejala atrofi otot tulang belakang bervariasi sesuai dengan jenis penyakit:

Tipe I - penyakit parah atau Werdnig-Hoffmann

Ini adalah bentuk serius dari penyakit yang dapat diidentifikasi antara 0 dan 6 bulan kehidupan, karena mempengaruhi perkembangan normal bayi, yang menyebabkan kesulitan memegang kepala atau duduk tanpa dukungan. Selain itu, kesulitan bernafas dan menelan juga sering terjadi. Sebelum usia 1 tahun bayi tidak dapat menelan dan kesulitan makan dan bernafas terjadi, memerlukan rawat inap..

Bayi yang didiagnosis dengan atrofi otot tulang belakang yang parah baru berusia beberapa tahun, dan kadang-kadang tidak menyelesaikan tahun ke-2, tetapi perawatan lanjutan telah meningkatkan harapan hidup..

Tipe II - menengah atau kronis

Biasanya gejala pertama muncul antara 6 dan 18 bulan dan termasuk kesulitan duduk, berdiri atau berjalan sendirian. Bayi-bayi tertentu dapat berdiri dengan dukungan, tetapi tidak bisa berjalan, mungkin mengalami kesulitan mendapatkan berat badan dan mengalami batuk, dengan risiko penyakit pernapasan yang lebih besar. Selain itu, mereka memiliki tremor halus kecil dan mungkin memiliki skoliosis.

Usia harapan hidup bervariasi antara 10 dan 40 tahun, tergantung pada penyakit lain yang mungkin ada, dan jenis perawatan yang dilakukan.

Tipe III - ringan, remaja atau penyakit Kugelberg-Welander

Jenis ini lebih ringan dan berkembang antara masa kanak-kanak dan remaja dan, meskipun tidak menyebabkan kesulitan untuk berjalan atau berdiri, itu membuat kegiatan yang lebih kompleks seperti memanjat atau menuruni tangga menjadi sulit. Kesulitan ini bisa menjadi lebih buruk, sampai perlu menggunakan kursi roda. Selanjutnya diklasifikasikan sebagai:

tipe 3a: timbulnya penyakit sebelum usia 3 tahun, dapat berjalan sampai usia 20 tahun;
tipe 3b: penampilan setelah usia 3 tahun, yang dapat terus berjalan seumur hidup.

Seiring waktu, orang tersebut mungkin menderita skoliosis dan harapan hidupnya tidak terbatas, hidup dekat dengan normal.

Tipe IV - dewasa

Tidak ada konsensus mengenai kapan ditemukan, beberapa peneliti mengatakan itu muncul sekitar usia 10, sementara yang lain berbicara sekitar usia 30. Dalam hal ini, kehilangan motorik tidak terlalu serius, baik menelan maupun sistem pernapasan tidak terlalu terpengaruh. Dengan demikian, gejala yang lebih ringan seperti tremor pada lengan dan tungkai hadir, dan harapan hidup normal.

Cara mengonfirmasi diagnosis

Diagnosis tidak mudah dan dengan timbulnya gejala dokter atau dokter anak dapat mencurigai serangkaian penyakit yang mempengaruhi sistem motorik, di samping atrofi otot tulang belakang. Karena alasan ini, dokter dapat memerintahkan beberapa tes untuk menyingkirkan hipotesis lain, termasuk elektromiografi, biopsi otot, dan analisis molekuler..

Bagaimana perawatannya dilakukan

Pengobatan atrofi otot tulang belakang dilakukan untuk mengendalikan gejala dan meningkatkan kualitas hidup seseorang, karena belum mungkin untuk menyembuhkan perubahan genetik yang menyebabkan penyakit..

Untuk membuat perawatan sebaik mungkin, mungkin perlu memiliki tim yang terdiri dari beberapa profesional kesehatan, seperti ahli ortopedi, fisioterapis, perawat, ahli gizi dan terapis okupasi, misalnya, sesuai dengan kesulitan dan keterbatasan masing-masing orang..

Bentuk utama perawatan yang digunakan meliputi:

1. Perawatan terapi fisik

Fisioterapi sangat penting untuk semua kasus atrofi otot, karena memungkinkan untuk mempertahankan sirkulasi darah yang memadai, menghindari kekakuan sendi, mengurangi kehilangan massa otot dan meningkatkan fleksibilitas.

Mengangkat beban, melakukan latihan dengan karet gelang atau berlatih latihan beban adalah beberapa contoh dari apa yang dapat dilakukan jika terjadi atrofi otot. Tetapi latihan-latihan ini harus dipandu oleh ahli fisioterapi di klinik fisioterapi, misalnya, karena bervariasi sesuai dengan keterbatasan setiap orang..

Selain itu, perangkat elektrostimulasi juga dapat digunakan untuk meningkatkan kontraksi otot, seperti halnya dengan arus Rusia, yang merupakan pilihan bagus untuk melengkapi perawatan..

2. Penggunaan peralatan dan terapi okupasi

Terapi okupasi adalah pilihan yang bagus untuk meningkatkan kualitas hidup dalam kasus di mana ada kesulitan dalam bergerak atau melakukan kegiatan sehari-hari yang sederhana, seperti makan atau berjalan, misalnya.

Ini karena, dalam sesi terapi okupasi, profesional membantu orang tersebut untuk menggunakan beberapa peralatan tambahan, seperti alat pemotong khusus atau kursi roda, yang memungkinkan mereka untuk melakukan tugas yang sama, bahkan ketika penyakitnya terbatas..

3. Diet yang tepat

Nutrisi yang cukup sangat penting untuk memastikan perkembangan mereka yang menderita atrofi otot, terutama dalam kasus anak-anak. Namun, banyak yang mengalami kesulitan mengunyah atau menelan, misalnya, dan dalam kasus ini, ahli gizi dapat menunjukkan makanan dan suplemen terbaik untuk memenuhi semua kebutuhan tubuh..

Selain itu, dalam banyak kasus, bahkan mungkin perlu menggunakan tabung pengisi atau tabung kecil yang menghubungkan perut dengan kulit perut, memungkinkan Anda untuk memberi makan tanpa harus mengunyah atau menelan. Lihat cara menggunakan dan merawat probe makanan.

Opsi perawatan lain

Selain teknik perawatan sebelumnya, jenis perawatan lain mungkin juga diperlukan, sesuai dengan gejala dan keterbatasan masing-masing orang. Misalnya, dalam kasus-kasus di mana otot-otot pernapasan terpengaruh, mungkin perlu menggunakan alat pernapasan yang memaksa udara masuk ke paru-paru, menggantikan otot-otot.

Pada anak-anak dengan masalah otot di dekat tulang belakang, mungkin perlu menjalani operasi untuk memperbaiki skoliosis, karena ketidakseimbangan kekuatan otot dapat menyebabkan tulang belakang berkembang secara tidak tepat..

Pengobatan alternatif baru adalah penggunaan obat Spinraza, yang telah disetujui di Amerika Serikat dan berjanji untuk mengurangi gejala atrofi yang disebabkan oleh perubahan gen SMN-1. Pahami apa itu Spinraza dan bagaimana cara kerjanya.

Perawatan untuk atrofi otot tulang belakang biasanya dilakukan dengan menggunakan obat-obatan, makanan khusus dan terapi fisik.

Apa yang menyebabkan atrofi otot

Atrofi otot tulang belakang disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom 5 yang menyebabkan kekurangan protein, yang dikenal sebagai Kelangsungan Hidup Motor Neuron-1 (SMN1), penting untuk fungsi otot yang benar. Ada kasus yang lebih jarang di mana mutasi genetik terjadi pada gen lain yang juga terkait dengan pergerakan otot sukarela.