Apa itu talasemia dan bagaimana cara mengidentifikasi

Thalassemia, juga dikenal sebagai anemia Mediterania, adalah penyakit bawaan yang ditandai oleh cacatnya sintesis hemoglobin, menghasilkan perubahan fungsional. Ini karena pada talasemia satu atau lebih rantai globin yang membentuk hemoglobin terpengaruh, mengganggu proses pengangkutan oksigen ke jaringan..

Manifestasi klinis thalassemia tergantung pada jumlah rantai yang terpengaruh dan jenis mutasi genetik yang telah terjadi, yang dapat menyebabkan kelelahan, keterbelakangan pertumbuhan, pucat dan hepatomegali, misalnya.

Thalassemia adalah penyakit genetik dan keturunan, tidak menular atau disebabkan oleh kekurangan nutrisi, namun, dalam kasus beberapa jenis thalassemia, pengobatan mungkin melibatkan diet yang tepat. Lihat bagaimana diet thalassemia dibuat.

Gejala utama

Secara umum, bentuk minor thalassemia, yang merupakan bentuk penyakit paling ringan, hanya menyebabkan anemia ringan dan pucat, yang biasanya tidak diperhatikan oleh pasien. Namun, bentuk utama, yang merupakan jenis penyakit terkuat, dapat menyebabkan:

• Kelelahan;
• Mudah tersinggung;
• Sistem kekebalan tubuh yang lemah dan kerentanan terhadap infeksi;
• Keterlambatan pertumbuhan;
• Napas pendek atau sesak dengan mudah;
• Pucat;
• Kurang nafsu makan.

Selain itu, lama kelamaan penyakit ini juga dapat menyebabkan masalah pada limpa, hati, jantung dan tulang, selain penyakit kuning, yang merupakan warna kekuningan pada kulit dan mata..

Jenis-jenis Thalassemia

Talasemia dibagi menjadi alfa dan beta sesuai dengan rantai globin yang terpengaruh. Dalam kasus alpha thalassemia, ada penurunan atau tidak adanya produksi rantai alfa hemoglobin, sedangkan pada beta thalassemia ada penurunan atau tidak adanya produksi rantai beta.

1. Alpha Thalassemia

Ini disebabkan oleh perubahan dalam molekul alfa-globin dari hemoglobin darah, dan dapat dibagi menjadi:

• Sifat talasemia alfa: itu ditandai dengan anemia ringan karena penurunan hanya satu rantai alfa-globin;
• Penyakit Hb Hb: yang ditandai dengan tidak adanya produksi 3 dari 4 gen alfa yang terkait dengan rantai globin alfa, dianggap sebagai salah satu bentuk penyakit yang serius;
• Sindrom hidrops janin hemoglobin Bart: itu adalah jenis talasemia yang paling parah, karena dicirikan oleh tidak adanya semua gen alfa, yang mengakibatkan kematian janin bahkan selama kehamilan;

2. Thalassemia Beta

Ini disebabkan oleh perubahan dalam molekul beta-globin dari hemoglobin darah, dan dapat dibagi menjadi:

• Thalassemia minor (minor) atau sifat Beta-thalassemia: yang merupakan salah satu bentuk penyakit paling ringan, di mana orang tersebut tidak merasakan gejala, oleh karena itu hanya didiagnosis setelah pemeriksaan hematologi. Dalam hal ini, tidak dianjurkan untuk melakukan perawatan khusus sepanjang hidup, tetapi dokter dapat merekomendasikan penggunaan suplemen asam folat untuk mencegah anemia ringan;
• Beta-Thalassemia Menengah: menyebabkan anemia ringan hingga berat, dan mungkin perlu bagi pasien untuk menerima transfusi darah secara sporadis;
• Talasemia beta mayor atau mayor: itu adalah gambaran klinis paling serius dari betas thalassemia, karena tidak ada produksi rantai beta globin, yang mengharuskan pasien untuk menerima transfusi darah secara teratur untuk mengurangi tingkat anemia. Gejala mulai muncul pada tahun pertama kehidupan, ditandai dengan pucat, kelelahan yang berlebihan, kantuk, lekas marah, tulang wajah yang menonjol, gigi tidak rata dan perut bengkak karena pembesaran organ..

Dalam kasus thalassemia mayor, Anda masih bisa melihat pertumbuhan yang lebih lambat dari biasanya, membuat anak lebih pendek dan lebih kurus dari yang diperkirakan untuk usia mereka. Selain itu, pada pasien yang menerima transfusi darah secara teratur, penggunaan obat yang mencegah kelebihan zat besi dalam tubuh biasanya diindikasikan.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis thalassemia dibuat dengan cara tes darah, seperti jumlah darah, selain elektroforesis hemoglobin, yang bertujuan untuk menilai jenis hemoglobin yang beredar dalam darah. Lihat bagaimana menafsirkan elektroforesis hemoglobin.

Tes genetik juga dapat dilakukan untuk menilai gen yang bertanggung jawab atas penyakit dan membedakan jenis talasemia.

Tes tusuk tumit tidak boleh dilakukan untuk mendiagnosis thalassemia, karena pada saat kelahiran hemoglobin yang bersirkulasi berbeda dan tidak memiliki perubahan, dimungkinkan untuk mendiagnosis thalassemia hanya setelah bulan ketiga kehidupan.