Apakah Konseling Genetik itu dan bagaimana hal itu dilakukan

Konseling genetik adalah proses multidisiplin dan interdisipliner yang dilakukan dengan tujuan mengidentifikasi kemungkinan terjadinya penyakit tertentu dan peluangnya ditularkan kepada anggota keluarga. Pemeriksaan ini dapat dilakukan oleh pembawa penyakit genetik tertentu dan oleh anggota keluarga mereka dan dari analisis karakteristik genetik, dimungkinkan untuk menentukan metode pencegahan, risiko dan alternatif pengobatan..

Konseling genetik paling sering dilakukan dalam kasus kanker untuk memverifikasi mutasi mana yang terkait dengan jenis kanker dan kemungkinan penularannya ke generasi mendatang, serta kemungkinan kanker terjadi dan kemungkinan risiko.. 

Terdiri dari apa konseling genetik

Konseling genetik terdiri dari melakukan tes yang dapat mendeteksi penyakit genetik. Bisa jadi retrospektif, ketika setidaknya ada dua orang dalam keluarga dengan penyakit, atau prospektif, ketika tidak ada orang dengan penyakit dalam keluarga, dilakukan dengan tujuan memverifikasi apakah ada peluang untuk mengembangkan penyakit genetik atau tidak..

Proses ini dibagi menjadi tiga tahap, yang pertama adalah anamnesis, di mana orang mengisi kuesioner, tahap kedua realisasi ujian fisik, psikologis dan laboratorium, untuk memeriksa tanda-tanda penyakit genetik dan kemungkinan mutasi. , dan langkah terakhir adalah penjabaran hipotesis diagnostik berdasarkan hasil analisis kuesioner dan ujian. Lihat apa saja langkah-langkah konseling genetik. 

Konseling genetik prenatal

Konseling genetik dapat dilakukan selama perawatan pranatal dan diindikasikan terutama dalam kasus kehamilan pada usia lanjut, pada wanita dengan penyakit yang dapat mempengaruhi perkembangan embrio dan pada pasangan dengan ikatan keluarga, seperti sepupu, misalnya. Konseling genetik prenatal dapat mengidentifikasi trisomi kromosom 21, yang menjadi ciri Down's Syndrome, yang dapat membantu keluarga berencana. Cari tahu semua tentang sindrom Down. 

Orang yang ingin memiliki konseling genetik harus mencari ahli genetika klinis, yang merupakan dokter yang bertanggung jawab untuk membimbing kasus genetik.