Down Syndrome - Bagaimana diagnosa sebelum dan sesudah kelahiran?

Diagnosis Down Syndrome dapat diretas selama embargo melalui ujian khusus seperti nuchal translucency, cordocentesis, dan amniocentesis. Pemeriksaan ini akan diminta oleh dokter kandungan ketika ibu hamil dengan lebih dari 35 tahun atau ketika wanita hamil memiliki sindrom Down.

Mereka juga dapat diminta ketika wanita itu memiliki bayi dengan Down's Syndrome, jika dokter kandungan mengamati beberapa perubahan dalam ultrasound yang menyebabkan sindrom bayi memiliki translokasi kromosom termasuk kromosom 21.

Embargo bayi dengan sindrom Down persis sama dengan bayi yang tidak mengidap sindrom ini, namun mereka diperlukan untuk mengevaluasi perkembangan bayi, yang biasanya karena yang terkecil dan terkecil berat untuk usia kehamilan.

Pemeriksaan untuk diagnosis selama embarkasi

Hasil keandalan 99% dan hasil sirven untuk mempersiapkan orang tua untuk kaki bayi dengan sindrom Down:

• Tes kecepatan korionik: Itu dapat terjadi pada minggu ke 9 dari embarazo dan terdiri dalam mengeluarkan sudut kecil plasenta, yang memiliki bahan genetik yang identik dengan bayi;
• Profil biokimia ibu: yang terjadi antara minggu ke-10 dan ke-14 persalinan dan terdiri dari penyelesaian sampel yang mengukur protein dan hormon hCG yang diproduksi oleh plasenta dan bayi;
• Tembusan nuchal: yang dapat diindikasikan pada minggu ke-12 persalinan dan memiliki tujuan mengobati lebar leher bayi;
• Amniosentesis: terdiri dari ekstraksi sampel cairan ketuban, dan dapat dilakukan antara minggu ke-13 dan ke-16 saat memulai;
• Cordocentesis: Terdiri dari pengambilan sampel darah bayi oleh tali pusar, dan dapat terjadi setelah minggu ke-18 embargo.

Mengetahui diagnosis yang ideal adalah bahwa para imam mencari informasi tentang sindrom untuk mengetahui apa yang diharapkan dalam pertumbuhan anak dengan sindrom Down.

Bagaimana diagnosis setelah lahir?

Diagnosis setelah lahir dapat disebabkan oleh pengamatan karakteristik yang dimiliki bayi, yang mungkin meliputi:

• Ada garis buruk di párpado de los ojos, yang harus ditutup dan "berbaring di satu sisi dan di atas sana";
• Hanya garis di telapak tangan, serta anak-anak lain yang tidak memiliki sindrom Down juga dapat memiliki karakteristik ini;
• Persatuan kepala;
• Hidung buruk;
• Wajah datar;
• Lengua grande dan rasanya sangat tinggi;
• Lebih banyak gereja rendah dan kecil;
• Tipis dan tipis;
• Potong jari, dan pikiran dapat diputar;
• Jari gemuk pai dipisahkan dari jari lainnya;
• Ancho dan akumulasi minyak;
• Kelemahan otot di seluruh tubuh;
• Kemudahan penambahan berat badan;
• Anda dapat menghadirkan hernia umbilical;
• Risiko walikota menderita penyakit celiac;
• Bisa ada pemisahan otot rectus abdominis, yang menyebabkan perut menjadi lebih lemah.

Namun, ketika karakteristik buruk bayi muncul, kemungkinan buruk untuk mengalami Down Syndrome, sekitar 5% dari populasi juga menghadirkan beberapa karakteristik ini, sehingga hanya memiliki satu dari mereka tidak cukup untuk mendiagnosis sindrom ini.

Gambaran lain dari sindrom ini termasuk adanya penyakit jantung, yang mungkin memerlukan pembedahan, dan mungkin memiliki risiko mengalami infeksi. Namun, setiap bayi menunjukkan perubahannya sendiri dan karena mereka harus di bawah kendali dokter anak, selain ahli jantung, ahli neumonologi, ahli fisioterapi dan audiologis..

Anak-anak dengan Down's Syndrome juga mengalami keterlambatan perkembangan psikomotorik dan empiezan untuk duduk, merangkak, dan berjalan, tetapi lebih lambat dari yang diharapkan. Selain itu, ini biasanya memiliki serangan mental yang dapat bervariasi dari ringan hingga sangat serius, yang dapat terjadi melalui perkembangannya. 

Penderita Down Syndrome dapat mengalami masalah kesehatan lain seperti diabetes, kolesterol, trigliserida, seperti siapa pun, tetapi mungkin memiliki autisme atau penyakit mental jangka panjang lainnya, bahkan dengan cara yang sama..