Cara Mengenali Sindrom Rett

Rett's syndrome, juga disebut cerebro-atrophic hyperammonemia, adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi sistem saraf dan mempengaruhi hampir semua perempuan..

Anak-anak dengan sindrom Rett berhenti bermain, menjadi terisolasi dan kehilangan keterampilan yang mereka pelajari, seperti berjalan, berbicara atau bahkan menggerakkan tangan mereka, sehingga menimbulkan gerakan tangan yang tidak disengaja yang merupakan karakteristik dari penyakit ini..

Sindrom Rett tidak memiliki obat tetapi dapat dikontrol dengan penggunaan obat-obatan yang mengurangi kejang epilepsi, kelenturan dan pernapasan, misalnya. Tetapi fisioterapi dan stimulasi psikomotor sangat membantu, dan sebaiknya dilakukan setiap hari..

Fitur-fitur dari Sindrom Rett

Meskipun gejala yang paling menarik perhatian orang tua hanya muncul setelah 6 bulan kehidupan, bayi dengan sindrom Rett memiliki hipotonia, dan dapat dilihat oleh orang tua dan keluarga sebagai bayi yang sangat 'baik' dan mudah dirawat..

Sindrom ini berkembang dalam 4 fase dan kadang-kadang diagnosis hanya muncul pada usia sekitar 1 tahun, atau lebih, tergantung pada tanda-tanda yang ditunjukkan oleh setiap anak..

Tahap pertama, terjadi antara 6 dan 18 bulan kehidupan, dan ada:

Menghentikan perkembangan anak;
Lingkar kepala tidak mengikuti kurva pertumbuhan normal;
Berkurangnya minat pada orang lain atau anak-anak, dengan kecenderungan untuk mengisolasi diri.

Fase kedua, terjadi sejak usia 3 dan dapat berlangsung selama berminggu-minggu atau berbulan-bulan:

Anak itu banyak menangis, bahkan tanpa alasan yang jelas;
Anak itu selalu merasa kesal;
Gerakan tangan berulang muncul;
Perubahan pernapasan muncul, dengan pernapasan berhenti di siang hari, saat peningkatan laju pernapasan;
Serangan kejang dan serangan epilepsi sepanjang hari;
Gangguan tidur sering terjadi;
Anak yang sudah bicara, bisa berhenti bicara sepenuhnya.

Fase ketiga, yang terjadi sekitar 2 dan 10 tahun yang lalu:

Mungkin ada beberapa perbaikan dalam gejala yang disajikan sejauh ini dan anak mungkin menunjukkan minat pada orang lain lagi;
Kesulitan dalam memindahkan bagasi terlihat, ada kesulitan dalam berdiri;
Spastisitas mungkin ada;
Skoliosis berkembang yang merusak fungsi paru-paru;
Menggerinda gigi selama tidur adalah hal biasa;
Memberi makan bisa normal dan berat badan anak juga cenderung normal, dengan sedikit peningkatan berat badan;
Anak mungkin kehilangan napas, menelan udara dan memiliki terlalu banyak air liur.

Fase keempat, yang terjadi sekitar usia 10 tahun yang lalu:

Hilangnya gerakan sedikit demi sedikit dan memburuknya skoliosis;
Kekurangan mental menjadi parah;
Anak-anak yang mampu berjalan kehilangan kemampuan ini dan membutuhkan kursi roda.

Anak-anak yang dapat belajar berjalan masih mengalami kesulitan dalam bergerak dan umumnya berjinjit atau mengambil langkah pertama mundur. Selain itu, mereka mungkin tidak dapat pergi ke mana pun dan perjalanan mereka tampaknya tanpa tujuan karena dia tidak berjalan untuk bertemu orang lain, atau untuk mengambil mainan apa pun, misalnya.

Bagaimana diagnosis dibuat

??????Diagnosis dibuat oleh dokter spesialis saraf yang akan menganalisis setiap anak secara rinci, sesuai dengan tanda-tanda yang disajikan. Untuk diagnosis, setidaknya karakteristik berikut harus diperhatikan:

Ternyata perkembangannya normal sampai 5 bulan kehidupan;
Ukuran kepala normal saat lahir, tetapi tidak mengikuti pengukuran ideal setelah 5 bulan kehidupan;
Kehilangan kemampuan untuk menggerakkan tangan secara normal sekitar 24 dan 30 bulan, menimbulkan gerakan yang tidak terkontrol seperti memutar atau membawa tangan Anda ke mulut;
Anak berhenti berinteraksi dengan orang lain di awal gejala-gejala ini;
Kurangnya koordinasi gerakan batang dan berjalan tidak terkoordinasi;
Anak itu tidak berbicara, tidak bisa mengekspresikan dirinya ketika dia menginginkan sesuatu dan tidak mengerti ketika kita berbicara dengannya;
Keterlambatan perkembangan parah, dengan duduk, merangkak, berbicara, dan berjalan jauh lebih lambat dari yang diharapkan.

Cara lain yang lebih dapat diandalkan untuk mengetahui apakah sindrom ini benar-benar adalah dengan memiliki tes genetik karena sekitar 80% anak-anak dengan sindrom Rett klasik mengalami mutasi pada gen MECP2. Pemeriksaan ini tidak dapat dilakukan oleh SUS, tetapi tidak dapat disangkal oleh rencana kesehatan swasta, dan jika ini terjadi, Anda harus mengajukan gugatan..

Harapan hidup

Anak-anak yang didiagnosis dengan Rett Syndrome dapat hidup lama, melewati usia 35 tahun, tetapi dapat menderita kematian mendadak saat tidur, saat mereka masih bayi. Beberapa situasi yang mendukung komplikasi serius yang bisa berakibat fatal termasuk adanya infeksi, penyakit pernapasan yang berkembang karena skoliosis dan ekspansi paru yang buruk..

Anak dapat bersekolah dan dapat mempelajari hal-hal tertentu, tetapi idealnya, ia harus diintegrasikan ke dalam pendidikan khusus, di mana kehadirannya tidak akan banyak menarik perhatian, yang dapat mengganggu interaksinya dengan orang lain.

Apa yang menyebabkan sindrom Rett

Sindrom Rett adalah penyakit genetik dan biasanya anak-anak yang terkena adalah satu-satunya dalam keluarga, kecuali jika Anda memiliki saudara kembar, yang kemungkinan akan memiliki penyakit yang sama. Penyakit ini tidak berhubungan dengan tindakan apa pun yang dilakukan oleh orang tua, dan oleh karena itu, mereka tidak perlu merasa bersalah.

Perawatan untuk Sindrom Rett

Perawatan harus dilakukan oleh dokter anak sampai anak berusia 18 tahun, dan harus diikuti oleh dokter umum atau ahli saraf..

Konsultasi harus dilakukan setiap 6 bulan dan di dalamnya tanda-tanda vital, tinggi, berat badan, kebenaran obat, penilaian perkembangan anak, perubahan kulit seperti adanya luka dekubitus, yang merupakan luka baring yang dapat terinfeksi, dapat diamati, meningkat risiko kematian. Aspek lain yang mungkin penting adalah penilaian perkembangan dan sistem pernapasan dan peredaran darah.

Fisioterapi harus dilakukan sepanjang hidup orang dengan Sindrom Rett dan berguna untuk meningkatkan nada, postur, pernapasan, dan teknik seperti Bobath dapat digunakan untuk membantu perkembangan anak..

Sesi stimulasi psikomotor dapat diadakan sekitar 3 kali seminggu dan dapat membantu dengan perkembangan motorik, mengurangi keparahan skoliosis, kontrol air liur dan interaksi sosial, misalnya. Terapis dapat menunjukkan beberapa latihan yang dapat dilakukan di rumah oleh orang tua sehingga stimulus neurologis dan motorik dilakukan setiap hari.

Memiliki seseorang dengan Sindrom Rett di rumah adalah tugas yang melelahkan dan sulit. Orang tua dapat menjadi sangat terkuras secara emosional sehingga mereka dapat disarankan untuk diikuti oleh psikolog yang dapat membantu mengatasi emosi mereka.