Sindrom Richieri-Costa Pereira adalah penyakit yang sangat langka yang muncul karena perubahan genetik pada kromosom 17 pada beberapa bayi, yang menyebabkan perkembangan kelainan pada wajah dan laring, serta kelainan bentuk...
Sindrom aktivasi sel mast adalah penyakit langka yang mempengaruhi sistem kekebalan tubuh, yang mengarah pada munculnya gejala alergi yang mempengaruhi lebih dari satu sistem organ, terutama kulit dan sistem pencernaan,...
Chimerism adalah jenis cacat genetik yang sangat langka, yang terjadi ketika seseorang membawa lebih dari 1 jenis DNA dalam tubuh mereka.Secara umum, perubahan ini tidak menyebabkan gejala, tetapi perubahan seperti...
Sindrom Ohtahara adalah jenis epilepsi langka yang biasanya terjadi pada bayi di bawah usia 3 bulan, dan karena itu juga dikenal sebagai ensefalopati epilepsi infantil..Kejang pertama epilepsi jenis ini biasanya...
Dermatomiositis adalah penyakit radang jarang yang mempengaruhi terutama otot dan kulit, menyebabkan kelemahan otot dan lesi dermatologis. Ini terjadi lebih sering pada wanita dan lebih sering terjadi pada orang dewasa,...
Kista arachnoid terdiri dari lesi jinak yang dibentuk oleh cairan serebrospinal, yang berkembang antara membran arachnoid dan otak. Dalam kasus yang lebih jarang dapat juga terbentuk di sumsum tulang belakang. Kista...
Catalepsy adalah kelainan yang mencegah orang untuk bergerak karena kekakuan otot, namun indera dan fungsi vital terus berfungsi, dan dapat berlangsung dari beberapa menit hingga berjam-jam, dan dalam kasus yang...
Angiomyolipoma ginjal adalah tumor langka dan jinak yang mempengaruhi ginjal dan terdiri dari lemak, pembuluh darah, dan otot. Penyebabnya tidak didefinisikan secara pasti, tetapi kemunculan penyakit ini mungkin terkait dengan...