Apa dan bagaimana mengobati sindrom Richieri-Costa Pereira
Sindrom Richieri-Costa Pereira adalah penyakit yang sangat langka yang muncul karena perubahan genetik pada kromosom 17 pada beberapa bayi, yang menyebabkan perkembangan kelainan pada wajah dan laring, serta kelainan bentuk pada kaki dan tangan..
Penyakit ini pertama kali diidentifikasi di Brasil pada tahun 1992, di Rumah Sakit USP, dan sampai saat ini hanya 20 anak dengan jenis mutasi genetik yang telah diidentifikasi..
Meskipun sebagian besar malformasi sindrom ini tidak dapat disembuhkan, ada beberapa bentuk perawatan yang membantu mengurangi dampaknya terhadap kesehatan anak, meningkatkan kualitas hidup mereka..
Gejala dan karakteristik utama
Ciri paling khas dari penyakit ini adalah malformasi rahang, yang, alih-alih hanya tulang, dibagi menjadi dua yang tidak menyatu, membentuk celah di bagian bawah mulut..
Namun, fitur lain juga dapat muncul, seperti:
- Tinggi kurang dari normal;
- Kurangnya gigi tengah bawah;
- Tangan yang tidak berkembang;
- Jari bengkok atau lebih kecil dari biasanya;
- Mulutnya sangat kecil;
- Kaki klub;
- Telinga floppy.
Karena perubahan ini, sebagian besar anak mengalami kesulitan bernapas, makan dan bahkan berkomunikasi, di samping memiliki kecenderungan yang lebih besar untuk mengembangkan infeksi di telinga, laring atau mulut, misalnya.
Apa yang menyebabkan sindrom tersebut
Sindrom Richieri-Costa Pereira disebabkan oleh perubahan dalam DNA kromosom 17 dan, meskipun faktor-faktor yang menyebabkan munculnya perubahan ini belum diketahui, para peneliti mampu mengidentifikasi bahwa sekitar 17 dari 20 anak yang terkena tampaknya memiliki keluarga yang berasal dari satu keturunan.
Dengan demikian, ini tampaknya merupakan penyakit terutama yang terkait dengan orang-orang yang terkait dengan keluarga itu, oleh beberapa tingkat kekerabatan, bahkan jika sangat jauh.
Bagaimana perawatannya dilakukan
Bentuk utama perawatan yang digunakan dalam penyakit ini adalah penggunaan pembedahan untuk mencoba memperbaiki malformasi yang disebabkan oleh penyakit dan memungkinkan anak untuk tumbuh dan berkembang dengan lebih sedikit hambatan..
Dalam beberapa kasus, anak mungkin juga perlu menjalani operasi untuk melakukan pilihan sementara sementara malformasi belum dapat diobati, seperti trakeostomi untuk pernapasan yang lebih baik atau memasukkan tabung langsung ke perut, untuk memfasilitasi makan, misalnya memberi makan.
Selain itu, juga dianjurkan untuk melakukan sesi fisioterapi dan terapi okupasi untuk mempercepat pemulihan setelah setiap operasi dan membantu anak beradaptasi dengan keterbatasan mereka, agar menjadi mandiri mungkin dalam kegiatan sehari-hari mereka..
