Apa itu Sindrom, Gejala dan Pengobatan Angelman

Angelman Syndrome adalah penyakit genetik dan neurologis yang ditandai dengan kejang, gerakan terputus, keterbelakangan intelektual, tidak ada bicara dan tawa yang berlebihan. Anak-anak dengan sindrom ini memiliki mulut besar, lidah dan rahang, dahi kecil dan biasanya berambut pirang dan memiliki mata biru..

Penyebab Angelman Syndrome bersifat genetik dan terkait dengan tidak adanya atau mutasi pada kromosom 15 yang diwarisi dari ibu. Sindrom ini tidak memiliki obat, namun ada perawatan yang membantu mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup orang dengan penyakit ini..

Gejala Sindrom Angelman

Gejala-gejala Sindrom Angelman dapat dilihat pada tahun pertama kehidupan karena keterlambatan perkembangan motorik dan intelektual. Jadi, gejala utama penyakit ini adalah:

• Keterbelakangan mental yang serius;
• Tidak ada bahasa, tanpa atau kurang menggunakan kata-kata;
• Kejang yang sering;
• Episode tawa yang sering;
• Kesulitan mulai merangkak, duduk dan berjalan;
• Ketidakmampuan untuk mengoordinasikan gerakan atau gerakan gemetar anggota badan;
• Mikrosefali;
• Hiperaktif dan kurang perhatian;
• Gangguan tidur;
• Peningkatan sensitivitas terhadap panas;
• Daya tarik dan daya tarik air;
• Strabismus;
• Rahang dan lidah menonjol;
• Sering ngiler.

Selain itu, anak-anak dengan Sindrom Angelman memiliki ciri-ciri wajah yang khas, seperti mulut besar, dahi kecil, gigi dengan banyak jarak, dagu yang menonjol, bibir atas yang tipis dan mata yang lebih ringan..

Anak-anak dengan sindrom ini juga cenderung tertawa secara spontan dan terus-menerus dan, pada saat yang sama, berjabat tangan, yang juga terjadi pada saat kegembiraan, misalnya.

Bagaimana diagnosisnya

Diagnosis Angelman Syndrome dibuat oleh dokter anak atau dokter umum dengan mengamati tanda-tanda dan gejala yang ditunjukkan oleh orang tersebut, seperti keterbelakangan mental yang parah, gerakan yang tidak terkoordinasi, kejang-kejang dan wajah bahagia, misalnya.

Selain itu, dokter merekomendasikan untuk melakukan beberapa tes untuk memastikan diagnosis, seperti electroencephalogram dan tes genetik, yang dilakukan dengan tujuan mengidentifikasi mutasi. Cari tahu bagaimana pengujian genetik untuk Sindrom Angelman dilakukan.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Perawatan untuk sindrom Angelman terdiri dari kombinasi terapi dan obat-obatan. Metode pengobatan meliputi:

• Fisioterapi: Teknik ini merangsang sendi dan mencegah kekakuan, gejala khas penyakit;
• Terapi okupasi: Terapi ini membantu pasien dengan sindrom untuk mengembangkan otonomi mereka dalam situasi sehari-hari, melibatkan kegiatan seperti berpakaian, menyikat gigi dan menyisir rambut mereka;
• Terapi Bicara: Penggunaan terapi ini sangat sering, karena orang-orang dengan sindrom Angelman memiliki aspek komunikasi yang sangat terganggu dan terapi membantu dalam pengembangan bahasa;
• Hidroterapi: Aktivitas yang berlangsung di air yang mengencangkan otot dan mengendurkan individu, mengurangi gejala hiperaktif, gangguan tidur, dan defisit perhatian;
• Terapi Musik: Terapi yang menggunakan musik sebagai alat terapi, memberi individu pengurangan kegelisahan dan hiperaktif;
• Hippotherapy: Ini adalah terapi yang menggunakan kuda dan memberi mereka sindrom Angelman untuk mengencangkan otot, meningkatkan keseimbangan dan koordinasi motorik.

Angelman Syndrome adalah penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan, tetapi gejalanya dapat dikurangi dengan terapi di atas dan dengan penggunaan obat-obatan, seperti Ritalin, yang bekerja dengan mengurangi agitasi orang dengan sindrom ini..