Apa itu sindrom Weaver dan bagaimana cara mengobatinya

Sindrom Weaver adalah kondisi genetik langka di mana anak tumbuh sangat cepat sepanjang masa kanak-kanak, tetapi mengalami keterlambatan perkembangan intelektual, selain memiliki fitur wajah yang khas, seperti dahi yang besar dan mata yang lebar, misalnya.

Dalam beberapa kasus, beberapa anak mungkin juga memiliki kelainan sendi dan tulang belakang, serta otot yang lemah dan kulit yang lembek.

Tidak ada obat untuk sindrom Weaver, namun, tindak lanjut oleh dokter anak dan pengobatan yang disesuaikan dengan gejala dapat membantu meningkatkan kualitas hidup anak dan orang tua..

Gejala utama

Salah satu ciri utama sindrom Weaver adalah lebih cepat daripada pertumbuhan normal, itulah sebabnya berat dan tinggi badan hampir selalu dalam persentil sangat tinggi..

Namun gejala dan fitur lainnya termasuk:

• Kekuatan otot kecil;
• Refleks yang berlebihan;
• Keterlambatan dalam pengembangan gerakan sukarela, seperti mengambil benda;
• Rendah, serak menangis;
• Mata terbelalak;
• Kelebihan kulit di sudut mata;
• Leher rata;
• Dahi lebar;
• Telinga yang sangat besar;
• Kelainan bentuk kaki;
• Jari-jari yang terus tertutup.

Beberapa gejala ini dapat diidentifikasi segera setelah lahir, sementara yang lain diidentifikasi selama beberapa bulan pertama kehidupan selama konsultasi dengan dokter anak, misalnya. Dengan demikian, ada beberapa kasus di mana sindrom ini hanya diidentifikasi beberapa bulan setelah kelahiran.

Selain itu, jenis dan intensitas gejala dapat bervariasi sesuai dengan derajat sindrom dan, oleh karena itu, dalam beberapa kasus mungkin tidak diketahui..

Apa yang menyebabkan sindrom tersebut

Penyebab spesifik untuk pengembangan sindrom Weaver belum diketahui, namun, ada kemungkinan bahwa hal itu terjadi karena mutasi pada gen EZH2, yang bertanggung jawab untuk membuat beberapa salinan DNA.

Dengan demikian, diagnosis sindrom sering dapat dilakukan melalui tes genetik, selain mengamati karakteristik.

Ada juga kecurigaan bahwa penyakit ini dapat menular dari ibu ke anak-anak, sehingga dianjurkan untuk melakukan konseling genetik jika ada kasus sindrom dalam keluarga..

Bagaimana perawatannya dilakukan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Weaver, namun, beberapa teknik dapat digunakan sesuai dengan gejala dan karakteristik masing-masing anak. Salah satu jenis perawatan yang paling sering digunakan adalah fisioterapi untuk memperbaiki kelainan kaki, misalnya.

Anak-anak dengan sindrom ini juga tampaknya memiliki risiko lebih tinggi untuk terkena kanker, terutama neuroblastoma, dan oleh karena itu disarankan untuk melakukan kunjungan rutin ke dokter anak untuk menilai apakah ada gejala, seperti kehilangan nafsu makan atau distensi, yang dapat mengindikasikan kehadiran tumor, memulai pengobatan sesegera mungkin. Pelajari lebih lanjut tentang neuroblastoma.