Apa itu sistinosis dan gejala utama

Sistinosis adalah penyakit bawaan di mana tubuh menumpuk kelebihan sistin, asam amino yang, ketika kelebihannya di dalam sel, menghasilkan kristal yang mencegah berfungsinya sel dengan benar, dan oleh karena itu, penyakit ini dapat memengaruhi beberapa organ tubuh, dibagi menjadi 3 jenis utama:

• Sistinosis nefropati: terutama memengaruhi ginjal dan muncul pada bayi, tetapi dapat berevolusi ke bagian tubuh lain seperti mata;
• Sistinosis menengah: mirip dengan sistinosis nefropati tetapi mulai berkembang pada masa remaja;
• Sistinosis okular: itu adalah jenis yang kurang serius yang hanya mempengaruhi mata.

Ini adalah penyakit genetik yang dapat ditemukan dalam tes urin dan darah saat bayi, sekitar 6 bulan. Orang tua dan dokter anak dapat curiga penyakit ini jika bayi selalu sangat haus, sering buang air kecil dan muntah dan berat badannya tidak bertambah, dengan dugaan sindrom Fanconi.

Gejala utama

Gejala sistinosis bervariasi sesuai dengan organ yang terkena, dan mungkin termasuk:

Sistinosis ginjal

• Rasa haus meningkat;
• Meningkatkan keinginan untuk buang air kecil;
• Mudah lelah;
• Tekanan darah meningkat.

Sistinosis di mata

• Nyeri di mata;
• Sensitivitas terhadap cahaya;
• Kesulitan melihat, yang dapat berkembang menjadi kebutaan.

Selain itu, mungkin ada tanda-tanda lain seperti kesulitan menelan, keterlambatan perkembangan, sering muntah, sembelit atau komplikasi seperti diabetes dan perubahan fungsi tiroid, misalnya.

Apa yang menyebabkan sistinosis

Cystinosis adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada gen CTNS, yang bertanggung jawab untuk produksi protein yang dikenal sebagai cystinosine. Protein ini biasanya menghilangkan sistin dari dalam sel, mencegahnya menumpuk di dalamnya.

Ketika akumulasi ini terjadi, sel-sel sehat rusak dan gagal berfungsi secara normal, merusak seluruh organ seiring waktu..

Bagaimana perawatannya dilakukan

Perawatan biasanya dilakukan dari saat penyakit didiagnosis, dimulai dengan penggunaan obat-obatan, seperti cysteamine, yang membantu tubuh untuk menghilangkan beberapa kelebihan sistin. Namun, tidak mungkin untuk sepenuhnya mencegah penyakit dari memajukan dan, oleh karena itu, sering diperlukan untuk memiliki transplantasi ginjal, ketika penyakit sudah sangat mempengaruhi organ..

Namun, ketika penyakit ini ada di organ lain, transplantasi tidak menyembuhkan penyakit dan, oleh karena itu, mungkin perlu untuk tetap menggunakan obat.

Selain itu, beberapa gejala dan komplikasi memerlukan perawatan khusus, seperti diabetes atau gangguan tiroid, untuk meningkatkan kualitas hidup anak-anak..