Cara mengobati perubahan yang disebabkan oleh sindrom Beckwith-Wiedemann

Pengobatan untuk sindrom Beckwith-Wiedemann, yang merupakan penyakit bawaan langka yang menyebabkan pertumbuhan berlebih dari beberapa bagian tubuh atau organ, bervariasi sesuai dengan perubahan yang disebabkan oleh penyakit dan, oleh karena itu, pengobatan biasanya dipandu oleh tim dari beberapa profesional kesehatan yang dapat mencakup dokter anak, ahli jantung, dokter gigi dan beberapa ahli bedah, misalnya.

Jadi, tergantung pada gejala dan malformasi yang disebabkan oleh sindrom Beckwith-Wiedemann, jenis perawatan utama adalah:

• Penurunan kadar gula darah: suntikan serum dengan glukosa dilakukan langsung ke dalam vena dan untuk mencegah kekurangan gula dari menyebabkan perubahan neurologis yang serius;
• Hernia umbilikal atau inguinalis: pengobatan biasanya tidak diperlukan karena sebagian besar hernia menghilang pada tahun pertama kehidupan, namun, jika hernia terus meningkat dalam ukuran atau jika tidak menghilang sampai usia 3 tahun, pembedahan mungkin diperlukan;
• Lidah yang sangat besar: pembedahan dapat digunakan untuk memperbaiki ukuran lidah, namun, itu hanya harus dilakukan setelah usia 2 tahun. Hingga usia itu, Anda dapat menggunakan beberapa puting silikon untuk membantu bayi Anda makan lebih mudah;
• Masalah jantung atau gastrointestinal: obat yang digunakan untuk mengobati setiap jenis masalah dan harus diambil sepanjang hidup. Dalam kasus yang paling parah, dokter dapat merekomendasikan operasi untuk memperbaiki perubahan serius pada jantung, misalnya.

Selain itu, bayi yang lahir dengan sindrom Beckwith-Wiedemann lebih cenderung menderita kanker, jadi jika pertumbuhan tumor diidentifikasi, mungkin juga perlu dilakukan operasi untuk mengangkat sel tumor atau perawatan lain seperti kemoterapi atau terapi radiasi..

Namun, setelah perawatan, sebagian besar bayi dengan sindrom Beckwith-Wiedemann berkembang sepenuhnya, tanpa masalah di masa dewasa..

Diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann

Diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann dapat dibuat hanya dengan pengamatan malformasi setelah bayi lahir atau melalui tes diagnostik, seperti USG perut, misalnya.

Selain itu, untuk mengkonfirmasi diagnosis, dokter juga dapat memerintahkan tes darah untuk melakukan tes genetik dan menilai apakah ada perubahan pada kromosom 11, karena ini adalah masalah genetik yang merupakan asal dari sindrom tersebut..

Sindrom Beckwith-Wiedemann dapat ditularkan dari orang tua ke anak-anak, jadi jika ada orang tua yang memiliki penyakit seperti bayi, konseling genetik dianjurkan sebelum menjadi hamil.