Cara mengobati sindrom Werdnig-Hoffmann

Sindrom Werdnig-Hoffmann adalah penyakit degeneratif yang tidak dapat disembuhkan dan, oleh karena itu, perawatannya dilakukan untuk meredakan gejala dan membantu pasien mengatasi keterbatasan yang dibuat oleh sindrom, yang terkait dengan kurangnya kekuatan pada otot. dari seluruh tubuh.

Dengan demikian, perawatan dapat bervariasi sesuai dengan usia pasien, otot yang terkena dan keparahan gejala:

Kesulitan mengunyah atau menelan

Dalam kasus ini, biasanya perlu untuk menempatkan tabung nasogastrik ke perut atau melakukan gastrostomi, yang merupakan tabung yang langsung dari kulit ke perut, untuk memungkinkan memberi makan pasien tanpa risiko tersedak atau aspirasi makanan ke dalam paru-paru, yang dapat menyebabkan pneumonia, misalnya. Inilah cara menggunakan sona: Cara memberi makan seseorang dengan probe.

Kesulitan mengunyah atau menelan berhubungan dengan kurangnya kekuatan pada otot-otot mulut dan leher, yang mungkin timbul pada bayi atau berkembang sepanjang hidup, ketika penyakit berkembang..

Kesulitan bernafas

Kesulitan bernafas adalah salah satu gejala yang paling sering dari sindrom Werdnig-Hoffmann pada bayi dan, oleh karena itu, mungkin perlu dilakukan trakeostomi, yang merupakan pembukaan lubang kecil di tenggorokan, tak lama setelah lahir untuk memudahkan pernapasan. dan meningkatkan kualitas hidup anak.

Namun, dalam kasus yang paling ringan, di mana kesulitan bernafas kurang parah, perawatan dapat dilakukan hanya dengan menggunakan CPAP, yang merupakan alat yang memaksa udara masuk ke paru-paru, menggantikan beberapa kekuatan otot-otot tubuh. bernafas. Pelajari lebih lanjut tentang perangkat ini di: Nasal CPAP.

Kesulitan berjalan atau melakukan tugas sehari-hari

Kurangnya kekuatan dalam otot-otot tubuh selalu menyebabkan keterbatasan bagi pasien dengan sindrom Werdnig-Hoffmann, mencegahnya dari melakukan kegiatan sehari-hari yang paling sederhana, seperti berjalan, makan, berpakaian atau berpakaian, misalnya..

Dengan demikian, fisioterapi selalu diindikasikan untuk semua kasus penyakit, bukan untuk meningkatkan kekuatan otot, tetapi untuk membantu pasien mengembangkan strategi yang memfasilitasi kinerja tugas sehari-hari, seperti menggunakan kursi roda untuk bergerak atau menggunakan peralatan makan. spesial untuk dimakan.

Gejala sindrom Werdnig-Hoffmann

Gejala sindrom Werdnig-Hoffmann dapat muncul segera setelah lahir atau secara bertahap muncul, muncul hanya setelah 10 tahun. Dalam kasus timbul pada bayi, penyakit ini biasanya menyebabkan:

• Kelemahan otot secara umum;
• Fleksibilitas sendi yang berlebihan;
• Kesulitan dalam mengendalikan kepala, bahkan setelah 3 bulan;
• Kontraksi otot yang tidak terkendali, termasuk lidah;
• Kesulitan makan atau menelan.

Pada anak-anak atau orang dewasa, gejala terkait dengan kelemahan otot, yang biasanya dimulai pada kaki atau lengan dan menyebar ke otot lain di tubuh..

Sindrom Werdnig-Hoffmann adalah penyakit genetik yang muncul ketika ada riwayat keluarga penyakit pada ayah dan keluarga ibu. Jadi, ketika ada penyakit dalam keluarga, dianjurkan untuk melakukan konseling genetik untuk menilai, melalui tes genetik, jika ada kemungkinan bayi akan dilahirkan dengan penyakit tersebut..