Cara mengobati osteopetrosis

Perawatan untuk osteopetrosis, yang merupakan penyakit bawaan yang menyebabkan perkembangan tulang yang sangat padat dan rapuh, harus dipandu oleh tim profesional kesehatan, seperti dokter anak, ahli ortopedi, ahli hematologi, ahli endokrinologi dan ahli fisioterapi. contoh.

Umumnya, pengobatan osteopetrosis bervariasi sesuai dengan jenis penyakitnya, dan dalam kasus anak-anak dengan osteopetrosis masa kanak-kanak ganas, pengobatan yang paling efektif terdiri dari transplantasi sumsum tulang..

Pelajari lebih lanjut di: Transplantasi sumsum tulang.

Namun, perawatan lain yang dapat digunakan pada anak-anak dan orang dewasa termasuk:

• Suntikan dengan Interferon gama-1b, bahwa itu adalah obat yang mampu menunda perkembangan penyakit;
• Asupan Calcitriol, bahwa itu adalah bentuk aktif vitamin D yang membantu merangsang sel-sel tulang untuk berkembang secara normal dan mengurangi kepadatan tulang;
• Konsumsi prednison, bahwa itu adalah hormon yang mirip dengan kortison yang dapat meningkatkan produksi sel pertahanan dalam tubuh, yang diproduksi di tulang;
• Sesi fisioterapi, karena mereka meningkatkan kemampuan fisik pasien, membantu mencegah patah tulang dan meningkatkan kemandirian dalam beberapa kegiatan sehari-hari.

Dokter juga dapat menyarankan berkonsultasi dengan ahli gizi untuk mengadaptasi diet untuk memasukkan makanan yang membantu memfasilitasi perkembangan tubuh dan tulang, terutama selama masa kanak-kanak..

Selain itu, penting untuk melakukan kunjungan rutin ke dokter spesialis mata, otolaryngologist dan dokter gigi untuk menilai perkembangan dan kemungkinan munculnya beberapa lesi atau kelainan pada mata, gigi, hidung, telinga dan tenggorokan, misalnya.

Diagnosis osteopetrosis

Diagnosis osteopetrosis dapat dibuat oleh ahli ortopedi menggunakan sinar-X untuk mengamati kepadatan tulang dalam tubuh.

Namun, untuk mengkonfirmasi jenis dan komplikasi osteopetrosis, dokter juga dapat memerintahkan tes diagnostik lainnya, seperti computed tomography atau MRI untuk menilai keberadaan lesi di beberapa organ seperti mata dan telinga..

Penyebab osteopetrosis

Osteopetrosis disebabkan oleh cacat pada satu atau lebih gen yang bertanggung jawab untuk pembentukan dan perkembangan osteoklas, yang merupakan sel-sel yang mengangkat jaringan tulang lama dan menggantinya dengan yang baru, sehat..

Tergantung pada asal usul gen yang diubah, jenis osteopetrosis dapat bervariasi:

• Osteopetrosis masa kanak-kanak ganas: anak memiliki penyakit sejak lahir karena cacat pada gen yang diwarisi dari ayah dan ibu;
• Osteopetrosis dewasa: osteopetrosis hanya didiagnosis pada masa remaja atau dewasa, disebabkan oleh perubahan gen yang diwarisi dari hanya ayah atau ibu.

Dalam kasus osteopetrosis dewasa, perubahan gen juga dapat disebabkan oleh mutasi, tanpa harus mewarisi perubahan dari orang tua..

Gejala osteopetrosis

Gejala utama osteopetrosis meliputi:

• Fraktur tulang yang sering;
• Visi buram;
• Kesulitan mendengar;
• Infeksi berulang pada gigi dan gusi;
• Penurunan sel darah dalam tes darah.

Gejala-gejala ini dapat bervariasi sesuai dengan jenis osteopetrosis pasien, semakin banyak gejala lebih parah dalam bentuk osteopetrosis infantil ganas.