Sindrom pendred
Sindrom Pendred adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan ketulian dan tiroid yang membesar, mengakibatkan munculnya gondok. Penyakit ini berkembang di masa kecil.
Sindrom Pendred tidak memiliki obat, tetapi ada beberapa obat yang dapat membantu mengatur kadar hormon tiroid dalam tubuh atau beberapa teknik untuk meningkatkan pendengaran dan bahasa.
Meskipun ada keterbatasan, individu dengan Sindrom Pendred dapat menjalani kehidupan normal.
Gejala Pendred Syndrome
Gejala sindrom Pendred dapat:
- Gangguan pendengaran;
- Goiter;
- Kesulitan berbicara atau tidak bisa berkata-kata;
- Kurang keseimbangan.
Ketulian pada Pendred's Syndrome bersifat progresif, mulai segera setelah lahir dan memburuk selama bertahun-tahun. Karena alasan ini, perkembangan bahasa selama masa kanak-kanak adalah rumit, dengan anak-anak sering menjadi bisu.
Goiter dihasilkan dari masalah dalam fungsi tiroid, yang mengarah pada perubahan kadar hormon dalam tubuh, yang dapat menyebabkan hipotiroidisme pada individu. Namun, meskipun hormon-hormon ini mempengaruhi pertumbuhan individu, pasien dengan penyakit ini memiliki perkembangan normal.
Diagnosis Pendred Syndrome
Diagnosis Sindrom Pendred dapat dilakukan melalui audiometri, suatu ujian yang membantu mengukur kemampuan individu untuk mendengar; pencitraan resonansi magnetik untuk mengevaluasi fungsi telinga bagian dalam atau tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas penampilan sindrom ini. Tes fungsi tiroid juga dapat bermanfaat untuk mengkonfirmasi penyakit ini.
Pengobatan Sindrom Pendred
Pengobatan Pendred's Syndrome tidak menyembuhkan penyakit, tetapi membantu mengendalikan gejala yang ditimbulkan oleh pasien.
Pada pasien yang belum sepenuhnya kehilangan pendengaran, alat bantu dengar atau implan koklea dapat ditempatkan untuk memulihkan bagian pendengaran. Spesialis terbaik untuk berkonsultasi dalam kasus ini adalah otorhinolaryngologist. Terapi wicara dan sesi terapi wicara dapat membantu meningkatkan bahasa dan wicara pada individu.
Untuk mengobati masalah tiroid, terutama gondok, dan pengurangan hormon tiroid dalam tubuh, disarankan untuk berkonsultasi dengan ahli endokrin untuk menunjukkan suplemen dengan hormon tiroksin untuk mengendalikan fungsi tiroid..
Tautan yang bermanfaat:
- Sindrom Hurler
- Sindrom alport
- Gondok
