Sindrom Proteus apa itu, penyebab dan pengobatan

Proteus Syndrome adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan pertumbuhan tulang, kulit, dan jaringan lain yang berlebihan dan asimetris, yang dihasilkan dari gigantisme beberapa anggota tubuh dan organ, terutama lengan, kaki, tengkorak, dan sumsum tulang belakang..

Gejala-gejala Sindrom Proteus biasanya muncul antara usia 6 dan 18 bulan dan pertumbuhan yang berlebihan dan tidak proporsional cenderung berhenti pada masa remaja. Penting bahwa sindrom diidentifikasi dengan cepat sehingga tindakan segera dapat diambil untuk memperbaiki deformasi dan meningkatkan citra tubuh pasien dengan sindrom, menghindari masalah psikologis, seperti isolasi sosial dan depresi, misalnya..

Penyebab Sindrom Proteus

Penyebab Sindrom Proteus belum mapan, namun diyakini bahwa itu adalah penyakit genetik yang dihasilkan dari mutasi spontan pada gen ATK1 yang terjadi selama perkembangan janin.

Meskipun bersifat genetik, Proteus Syndrome tidak dianggap turun temurun, dan tidak ada transmisi mutasi dari orang tua ke anak-anak. Namun, jika ada kasus Sindrom Proteus dalam keluarga, disarankan agar konseling genetik dilakukan, karena mungkin ada kecenderungan yang lebih besar untuk terjadinya mutasi genetik ini..

Selain menginformasikan kemungkinan perkembangan sindrom, konseling genetik juga menginformasikan keluarga tentang kondisi untuk mempersiapkannya untuk kedatangan bayi. Cari tahu bagaimana konseling genetik dilakukan.

Gejala utama

Manifestasi klinis Sindrom Proteus ada beberapa, namun gejala yang paling sering adalah:

• Deformasi di lengan, kaki, tengkorak, dan sumsum tulang belakang;
• Asimetri tubuh;
• Lipatan kulit yang berlebihan;
• Masalah tulang belakang;
• Wajah yang lebih panjang;
• Masalah jantung;
• Kutil dan bintik-bintik ringan pada tubuh;
• Limpa yang membesar;
• Peningkatan diameter jari, disebut hipertrofi digital;
• Keterbelakangan mental.

Selain itu, beberapa pasien mungkin juga mengalami gejala lain seperti kejang, bibir membesar atau kehilangan penglihatan. Namun, dalam kebanyakan kasus, pasien biasanya mengembangkan kapasitas intelektual mereka dan dapat menjalani kehidupan normal..

Adalah penting bahwa Sindrom diidentifikasi dan pasien dipantau sejak timbulnya gejala untuk menghindari komplikasi, seperti terjadinya tumor langka atau terjadinya Trombosis Vena Jauh diikuti oleh Pulmonary Embolism, yang dapat mengakibatkan kematian..

Bagaimana perawatannya dilakukan

Tidak ada pengobatan khusus untuk Sindrom Proteus, dan biasanya direkomendasikan oleh dokter untuk menggunakan pengobatan khusus untuk mengendalikan gejala penyakit, selain operasi untuk memperbaiki jaringan, mengangkat tumor dan meningkatkan estetika pasien..

Selain itu, sangat penting bahwa perawatan dilakukan oleh tim multidisiplin profesional kesehatan, yang harus mencakup dokter anak, ahli ortopedi, ahli bedah plastik, dokter kulit, dokter gigi, ahli bedah saraf dan psikolog, misalnya. Dengan begitu, orang tersebut akan mendapatkan semua dukungan yang diperlukan untuk memiliki kualitas hidup yang baik.

Dianjurkan agar orang dengan sindrom tersebut menjalani pemeriksaan berkala untuk mengidentifikasi jenis perubahan dan tindak lanjut lainnya oleh tim multidisiplin agar terjadi secara teratur. Memahami bagaimana pengobatan untuk Sindrom Proteus harus dilakukan.