Apa itu Neurofibromatosis dan tipe utama

Neurofibromatosis, juga dikenal sebagai penyakit Von Recklinghausen, adalah penyakit keturunan yang memanifestasikan dirinya sekitar usia 15 dan menyebabkan pertumbuhan abnormal jaringan saraf di seluruh tubuh, membentuk tumor eksternal kecil, yang disebut neurofibromas..

Secara umum, neurofibromatosis adalah jinak dan tidak menimbulkan risiko bagi kesehatan, namun, karena menyebabkan munculnya tumor eksternal, itu dapat menyebabkan cacat tubuh, yang akhirnya membuat orang-orang yang terkena dampak berniat melakukan operasi untuk mengangkatnya..

Meskipun neurofibromatosis tidak dapat disembuhkan, karena tumor dapat tumbuh kembali, pengobatan dengan pembedahan atau terapi radiasi dapat dicoba untuk mengurangi ukuran tumor..

Jenis neurofibromatosis

Neurofibromatosis dapat dibagi menjadi tiga jenis:

• Neurofibromatosis tipe 1: disebabkan oleh mutasi pada kromosom 17 yang mengurangi produksi neurofibromin, protein yang digunakan oleh tubuh untuk mencegah munculnya tumor. Neurofibromatosis jenis ini juga dapat menyebabkan hilangnya penglihatan dan impotensi;
• Neurofibromatosis tipe 2: disebabkan oleh mutasi pada kromosom 22, menurunkan produksi merlina, protein lain yang menekan pertumbuhan tumor pada individu yang sehat. Neurofibromatosis jenis ini dapat menyebabkan gangguan pendengaran;
• Schwannomatosis: itu adalah jenis penyakit yang paling langka di mana tumor berkembang di tengkorak, saraf tulang belakang atau saraf tepi. Umumnya, gejala jenis ini muncul antara usia 20 dan 25.

Tergantung pada jenis neurofibromatosis, gejalanya dapat bervariasi. Jadi, periksa gejala-gejala yang paling umum untuk setiap jenis neurofibromatosis.

Apa yang menyebabkan neurofibromatosis

Neurofibromatosis disebabkan oleh perubahan genetik pada beberapa gen, terutama kromosom 17 dan kromosom 22. Selain itu, kasus langka Schwannomatosis tampaknya disebabkan oleh perubahan gen yang lebih spesifik seperti SMARCB1 dan LZTR. Semua gen yang diubah penting dalam menghambat produksi tumor dan, oleh karena itu, ketika mereka terpengaruh, mereka mengarah pada penampilan tumor yang khas dari neurofibromatosis..

Meskipun sebagian besar kasus yang didiagnosis diturunkan dari orang tua ke anak-anak, ada juga orang yang mungkin tidak pernah memiliki kasus penyakit dalam keluarga..

Bagaimana perawatannya dilakukan 

Perawatan untuk neurofibromatosis dapat dilakukan melalui pembedahan untuk mengangkat tumor yang menekan organ atau melalui terapi radiasi untuk mengurangi ukurannya. Namun, tidak ada pengobatan yang menjamin kesembuhan atau yang mencegah munculnya tumor baru.

Dalam kasus yang paling parah, di mana pasien menderita kanker, mungkin perlu menjalani perawatan dengan kemoterapi atau terapi radiasi yang diarahkan pada tumor ganas. Pelajari lebih lanjut tentang Perawatan untuk neurofibromatosis.