Gejala, Diagnosis dan Pengobatan Harlequin Ichthyosis

Harlequin ichthyosis adalah penyakit genetik langka dan serius yang ditandai dengan penebalan lapisan keratin yang membentuk kulit bayi, sehingga kulitnya tebal dan memiliki kecenderungan untuk menarik dan meregangkan, menyebabkan deformasi pada wajah dan di seluruh tubuh dan membawa komplikasi untuk bayi, seperti kesulitan bernapas, makan dan minum obat.

Secara umum, bayi yang lahir dengan ichthyosis harlequin meninggal beberapa minggu setelah kelahiran atau bertahan hingga usia paling banyak 3 tahun, karena kulit memiliki beberapa retakan, fungsi pelindung kulit terganggu, dengan kemungkinan lebih besar infeksi berulang.

Penyebab ichthyosis harlequin belum sepenuhnya dipahami, tetapi orang tua yang konsekuen lebih cenderung memiliki bayi seperti ini. Penyakit ini tidak memiliki obat, tetapi ada pilihan perawatan yang membantu meringankan gejala dan meningkatkan harapan hidup bayi..

Gejala Harlequin Ichthyosis

Bayi baru lahir dengan ichthyosis harlequin menyajikan kulit yang ditutupi oleh plak yang sangat tebal, halus dan buram yang dapat membahayakan beberapa fungsi. Karakteristik utama penyakit ini adalah:

Kulit kering dan bersisik;
Kesulitan dalam memberi makan dan bernapas;
Retak dan luka pada kulit, yang mendukung terjadinya berbagai infeksi;
Deformasi organ-organ wajah, seperti mata, hidung, mulut dan telinga;
Kerusakan tiroid;
Dehidrasi ekstrem dan gangguan elektrolit;
Mengupas kulit di seluruh tubuh.

Selain itu, lapisan kulit yang tebal dapat menutupi telinga, tidak terlihat, selain membahayakan jari tangan dan kaki dan piramida hidung. Kulit yang menebal juga membuat bayi sulit bergerak, tetap dalam gerakan semi-fleksi.

Karena fungsi pelindung kulit terganggu, disarankan agar bayi ini dirujuk ke Unit Perawatan Intensif Neonatal (ICU Neo) untuk mendapatkan perawatan esensial untuk menghindari komplikasi. Pahami bagaimana ICU neonatal bekerja.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis ichthyosis Harlequin dapat dibuat pada periode prenatal melalui pemeriksaan seperti USG, yang selalu menunjukkan mulut terbuka, pembatasan gerakan pernapasan, perubahan hidung, tangan yang selalu cakar atau cakar, atau melalui analisis cairan ketuban atau biopsi. kulit janin yang bisa dilakukan pada usia kehamilan 21 atau 23 minggu.

Selain itu, konseling genetik dapat dilakukan untuk memverifikasi kemungkinan bayi dilahirkan dengan penyakit ini jika orang tua atau kerabat menghadirkan gen yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut. Konseling genetik penting bagi orang tua dan keluarga untuk memahami penyakit dan perawatan yang seharusnya mereka miliki.

Pengobatan Harlequin Ichthyosis

Perawatan untuk ichthyosis harlequin bertujuan untuk mengurangi ketidaknyamanan bayi baru lahir, meredakan gejala, mencegah infeksi dan meningkatkan harapan hidup bayi. Perawatan harus dilakukan di rumah sakit, karena celah dan pengelupasan kulit mendukung infeksi oleh bakteri, yang membuat penyakit ini menjadi lebih serius dan rumit..

Perawatan termasuk dosis vitamin sintetis dua kali sehari, untuk memberikan pembaruan sel, sehingga mengurangi luka yang ada pada kulit dan memungkinkan mobilitas yang lebih besar. Suhu tubuh harus tetap terkendali dan kulit terhidrasi. Untuk melembabkan kulit, air dan gliserin atau emolien digunakan sendiri atau berhubungan dengan formulasi yang mengandung urea atau amonia laktat, yang harus diterapkan 3 kali sehari. Memahami bagaimana pengobatan ichthyosis harus dilakukan.

Telah disembuhkan?

Harlequin ichthyosis tidak memiliki obat tetapi bayi dapat menerima perawatan segera setelah lahir di ICU neonatal yang bertujuan mengurangi ketidaknyamanannya..

Tujuan perawatan adalah untuk mengontrol suhu dan melembabkan kulit. Dosis vitamin A sintetis diberikan dan, dalam beberapa kasus, operasi autograft kulit dapat dilakukan. Meskipun mengalami kesulitan, setelah sekitar 10 hari beberapa bayi berhasil disusui, namun ada beberapa bayi yang mencapai 1 tahun kehidupan.