Ichthyosis lamelar apa, gejala dan pengobatan
Lamellar ichthyosis adalah penyakit genetik langka yang ditandai oleh perubahan dalam pembentukan kulit karena mutasi, yang meningkatkan risiko infeksi dan dehidrasi, selain itu mungkin juga ada perubahan mata, keterbelakangan mental dan penurunan produksi keringat.
Karena itu berkaitan dengan mutasi, lamellar ichthyosis tidak memiliki obat dan, oleh karena itu, perawatan dilakukan dengan tujuan menghilangkan gejala dan meningkatkan kualitas hidup seseorang, membutuhkan penggunaan krim yang direkomendasikan oleh dokter kulit untuk hindari menegangnya kulit dan menjaga kulit tetap terhidrasi.
Penyebab ichthyosis lamelar
Ichthyosis lamelar dapat disebabkan oleh mutasi pada beberapa gen, namun mutasi pada gen TGM1 adalah yang paling terkait dengan terjadinya penyakit. Dalam kondisi normal, gen ini mendorong pembentukan protein transglutaminase 1 dalam jumlah yang memadai, yang bertanggung jawab untuk pembentukan kulit. Namun, karena mutasi pada gen ini, jumlah transglutaminase 1 terganggu, dan mungkin ada sedikit atau tidak ada produksi protein ini, yang mengakibatkan perubahan kulit.
Karena penyakit ini bersifat resesif autosomal, bagi orang yang memiliki penyakit tersebut, kedua orang tua harus membawa gen ini agar anak tersebut memiliki manifestasi mutasi dan penyakit tersebut terjadi.
Gejala utama
Ichthyosis lamellar adalah jenis ichthyosis yang paling serius dan ditandai oleh pengelupasan kulit yang dipercepat, yang menyebabkan munculnya beberapa celah pada kulit yang bisa sangat menyakitkan, meningkatkan risiko infeksi dan dehidrasi parah dan mengurangi mobilitas, karena bahwa mungkin juga ada kekakuan kulit.
Selain mengupas, adalah mungkin bagi orang-orang dengan lamellar ichthyosis untuk mengalami alopecia, yang merupakan kehilangan rambut dan rambut pada bagian tubuh yang berbeda, yang dapat mengakibatkan intoleransi panas. Gejala lain yang dapat diidentifikasi adalah:
- Perubahan mata;
- Pembalikan kelopak mata, yang dikenal secara ilmiah sebagai ectropion;
- Telinga terpaku;
- Penurunan produksi keringat, disebut hipohidrosis;
- Secara mikro, di mana jari-jari yang lebih kecil atau lebih kecil terbentuk;
- Deformasi kuku dan jari;
- Perawakannya pendek;
- Keterbelakangan mental;
- Kapasitas pendengaran menurun karena akumulasi sisik kulit di saluran telinga;
- Menambah ketebalan kulit tangan dan kaki.
Orang-orang dengan lamellar ichthyosis memiliki harapan hidup normal, tetapi penting bahwa langkah-langkah diambil untuk mengurangi risiko infeksi. Selain itu, penting bahwa mereka didampingi oleh psikolog, karena karena deformasi yang berlebihan dan pengelupasan, mereka mungkin menderita prasangka..
Bagaimana diagnosis dibuat
Diagnosis lamellar ichthyosis biasanya dibuat saat lahir, dan dimungkinkan untuk memverifikasi bahwa bayi dilahirkan dengan lapisan kulit kuning dan retak. Namun, untuk mengkonfirmasi diagnosis, diperlukan tes darah, molekuler dan imunohistokimia, seperti evaluasi aktivitas enzim TGase 1, yang bertindak dalam proses pembentukan transglutaminase 1, dengan penurunan aktivitas enzim ini di ichthyosis lamelar.
Selain itu, tes molekuler dapat dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi gen TGM1, namun tes ini mahal dan tidak tersedia oleh Unified Health System (SUS).
Dimungkinkan juga untuk melakukan diagnosis bahkan selama kehamilan dengan menganalisis DNA menggunakan amniosentesis, yang merupakan ujian di mana sampel cairan ketuban diambil dari bagian dalam rahim, yang berisi sel-sel bayi dan yang dapat dievaluasi laboratorium untuk mendeteksi perubahan genetik. Namun, jenis pemeriksaan ini hanya direkomendasikan ketika ada kasus lamellar ichthyosis dalam keluarga, terutama dalam kasus hubungan antar kerabat, karena orang tua lebih cenderung menjadi pembawa mutasi dan dengan demikian meneruskannya kepada anak mereka..
Pengobatan untuk ichthyosis lamelar
Perawatan untuk lamellar ichthyosis bertujuan untuk meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup seseorang, karena penyakit ini tidak memiliki obat. Dengan demikian, penting bahwa perawatan dilakukan sesuai dengan dokter kulit atau panduan dokter umum, dengan hidrasi dan penggunaan beberapa obat yang bertanggung jawab untuk kontrol diferensiasi sel dan pengendalian infeksi yang direkomendasikan, karena sebagai kulit, yang merupakan penghalang pertama dari perlindungan organisme, rusak pada lamellar ichthyosis.
Selain itu, penggunaan beberapa krim mungkin disarankan untuk menjaga kulit tetap terhidrasi, untuk menghilangkan lapisan kulit yang kering dan untuk mencegah pengetatan. Memahami bagaimana pengobatan ichthyosis harus dilakukan.
