Sindrom Klinefelter - apa pengobatannya

Sindrom Klinefelter adalah perubahan genetik langka yang hanya memengaruhi pria dan yang muncul karena adanya kromosom X ekstra pada pasangan seksual. Anomali kromosom ini, ditandai dengan XXY, menyebabkan perubahan dalam perkembangan fisik dan kognitif, menghasilkan karakteristik yang signifikan seperti pembesaran payudara, kurangnya sel dalam tubuh, keterlambatan perkembangan penis, misalnya. 

Belum ada obat untuk sindrom ini, adalah mungkin untuk memulai terapi dengan penggantian hormon testosteron selama masa remaja, ini memungkinkan banyak anak untuk berkembang lebih seperti teman-teman mereka.. 

Fitur utama

Beberapa anak yang menderita sindrom Klinefelter mungkin tidak mengalami perubahan apa pun, namun yang lain mungkin menunjukkan beberapa karakteristik fisik seperti:

• Testis sangat kecil;
• Payudara sedikit bervolume;
• Tali jangkar;
• Poco vello facial;
• Mengurangi ukuran penis;
• Suara bernada tinggi normal;
• Infertilitas.

Karakteristik ini lebih mudah untuk diidentifikasi selama masa remaja, karena perkembangan seksual anak-anak diharapkan terjadi. Namun, ada karakteristik lain yang dapat diidentifikasi sejak masa kanak-kanak, terutama yang berkaitan dengan perkembangan kognitif seperti mengalami kesulitan berbicara, menunda untuk memicu, masalah untuk berkonsentrasi kesulitan mengekspresikan perasaan Anda..

Mengapa sindrom Klinefelter terjadi

Sindrom Klinefelter disebabkan oleh perubahan genetik yang memiliki kromosom X ekstra di ginjal, menjadi XXY bukannya XY.

Jika itu adalah perubahan genetik, sindrom ini di masa lalu para imam kepada anak-anak dan, oleh karena itu, dalam kemungkinan lebih besar mengalami perubahan ini, masih ada kasus lain dalam keluarga.

Cara mengonfirmasi diagnosis

Umumnya kecurigaan bahwa seorang anak dapat memiliki sindrom Klinefelter muncul selama masa remaja ketika organ seksual tidak berkembang dengan baik. Oleh karena itu, untuk mengkonfirmasi diagnosis, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter anak untuk melakukan pemeriksaan kariotipe, karena mereka dievaluasi pada pasangan kromosom seksual, untuk mengkonfirmasi apakah ada pasangan XXY. 

Selain pemeriksaan ini, di antara pria dewasa, dokter mungkin meminta tes lain seperti masalah hormon atau kualitas sperma untuk membantu memastikan diagnosis..

Bagaimana perawatan berlangsung

Tidak ada obat untuk sindrom Klinefelter, tetapi dokter dapat menyarankan penggantian hormon testosteron, melalui suntikan ke dalam aplikasi perekat, karena mereka secara bertahap melepaskan hormon dari waktu ke waktu..

Dalam kebanyakan kasus, perawatan ini memiliki hasil yang lebih baik ketika dimulai pada masa remaja, sejak periode di mana pria mengembangkan karakteristik seksual mereka, tetapi juga bisa berhasil pada orang dewasa, terutama untuk mengurangi beberapa karakteristik seperti itu. ukuran payudara nada suara yang tinggi. 

Dalam kasus di mana ada keterlambatan kognitif, disarankan untuk melakukan terapi dengan para profesional yang paling tidak memadai. Misalnya, jika sulit untuk berbicara, disarankan untuk berkonsultasi dengan terapis bahasa, tetapi jenis tindak lanjut ini dapat didiskusikan dengan dokter anak..