Apa itu Bawaan Myasthenia

Congenital Myasthenia adalah penyakit yang melibatkan persimpangan neuromuskuler dan karena itu menyebabkan kelemahan otot progresif, sering membuat orang harus berjalan di kursi roda. Penyakit ini dapat ditemukan pada masa remaja atau dewasa dan tergantung pada jenis perubahan genetik yang dimiliki orang tersebut, dapat disembuhkan dengan menggunakan obat-obatan..

Selain obat-obatan yang ditunjukkan oleh ahli saraf, fisioterapi juga diperlukan untuk memulihkan kekuatan otot dan mengkoordinasikan gerakan, tetapi orang tersebut dapat berjalan dengan normal lagi, tanpa perlu kursi roda atau kruk..

Myasthenia bawaan tidak sama persis dengan myasthenia gravis karena dalam kasus Myasthenia Gravis penyebabnya adalah perubahan sistem kekebalan tubuh seseorang, sedangkan pada myasthenia bawaan penyebabnya adalah mutasi genetik, yang sering terjadi pada orang-orang dalam keluarga yang sama.

Gejala Myasthenia Bawaan

Gejala bawaan Myasthenia biasanya muncul pada bayi atau antara 3 dan 7 tahun, tetapi beberapa jenis muncul antara 20 dan 40 tahun, yang dapat berupa:

Pada bayi:

Kesulitan menyusui atau pemberian susu botol, mudah tersedak dan sedikit tenaga untuk mengisap;
Hipotonia yang memanifestasikan dirinya melalui kelemahan lengan dan kaki;
Kelopak mata terkulai;
Kontraktur sendi (artrogryposis bawaan);
Ekspresi wajah menurun;
Kesulitan bernapas dan jari keunguan dan bibir;
Keterlambatan perkembangan untuk duduk, merangkak, dan berjalan;
Anak yang lebih besar mungkin mengalami kesulitan menaiki tangga.

Pada anak-anak, remaja atau dewasa:

Kelemahan pada kaki atau lengan dengan sensasi kesemutan;
Kesulitan berjalan dengan kebutuhan untuk duduk untuk beristirahat;
Mungkin ada kelemahan pada otot mata yang terkulai kelopak mata;
Kelelahan saat melakukan upaya kecil;
Mungkin ada skoliosis di tulang belakang.

Ada 4 jenis miasthenia kongenital: saluran lambat, saluran cepat afinitas rendah, defisiensi AChR parah, atau defisiensi AChE. Sejak myasthenia saluran lambat bawaan dapat muncul antara 20 dan 30 tahun. Setiap jenis memiliki karakteristiknya sendiri dan perawatannya juga dapat bervariasi dari satu orang ke orang lain karena tidak semua memiliki gejala yang sama.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis bawaan Myasthenia harus dibuat berdasarkan gejala yang disajikan dan dapat dikonfirmasi dengan tes seperti tes darah CK dan tes genetik, tes antibodi untuk mengkonfirmasi bahwa itu bukan Myasthenia Gravis, dan elektromiografi yang menilai kualitas kontraksi berotot, misalnya.

Pada anak-anak yang lebih tua, remaja dan dewasa, dokter atau ahli fisioterapi juga dapat melakukan beberapa tes di kantor untuk mengidentifikasi kelemahan otot, seperti:

Lihatlah langit-langit selama 2 menit, lekat-lekat dan amati jika ada kesulitan yang memburuk dalam menjaga kelopak mata terbuka;
Angkat lengan ke depan, naik ke bahu, pertahankan posisi ini selama 2 menit dan amati apakah mungkin untuk mempertahankan kontraksi ini atau jika lengan jatuh;
Angkat tandu tanpa bantuan lengan Anda lebih dari 1 kali atau angkat dari kursi lebih dari 2 kali untuk melihat apakah ada lebih banyak kesulitan dalam melakukan gerakan ini.

Jika kelemahan otot diamati dan sulit untuk melakukan tes ini, sangat mungkin bahwa ada kelemahan otot umum, menunjukkan penyakit seperti miastenia.

Untuk menilai apakah ucapan juga terpengaruh, Anda dapat meminta orang untuk mengutip angka dari 1 hingga 100 dan melihat apakah ada perubahan dalam nada suara, kegagalan vokal, atau peningkatan waktu antara mengutip setiap angka..

Perawatan untuk Myasthenia Bawaan

Perawatan bervariasi sesuai dengan jenis myasthenia kongenital yang dimiliki orang tersebut, tetapi dalam beberapa kasus, obat-obatan seperti inhibitor acetylcellinesterase, Quinidine, Fluoxetine, Ephedrine dan Salbutamol dapat diindikasikan di bawah rekomendasi ahli saraf atau ahli saraf. Fisioterapi diindikasikan dan dapat membantu orang tersebut merasa lebih baik, melawan kelemahan otot dan meningkatkan pernapasan, tetapi itu tidak akan efektif tanpa obat-obatan.

Anak-anak dapat tidur dengan masker oksigen yang disebut CPAP dan orang tua harus belajar untuk memberikan pertolongan pertama jika terjadi gangguan pernapasan. Ketahui apa yang harus dilakukan jika bayi Anda berhenti bernapas.

Dalam fisioterapi latihan harus isometrik dan memiliki beberapa repetisi tetapi harus mencakup beberapa kelompok otot, termasuk yang pernapasan dan sangat berguna untuk meningkatkan jumlah mitokondria, otot, kapiler dan mengurangi konsentrasi laktat, dengan lebih sedikit kram..

Myasthenia bawaan dapat disembuhkan?

Dalam kebanyakan kasus, myasthenia bawaan tidak memiliki obat, membutuhkan perawatan seumur hidup. Namun, obat-obatan dan fisioterapi membantu meningkatkan kualitas hidup seseorang, melawan kelelahan dan kelemahan otot dan menghindari komplikasi seperti atrofi lengan dan kaki dan tersedak yang dapat timbul ketika pernapasan terganggu, itulah sebabnya penting untuk kehidupan.

Penderita Myasthenia Bawaan yang disebabkan oleh cacat pada gen DOK7 dapat mengalami peningkatan besar dalam kondisi mereka, dan tampaknya dapat 'disembuhkan' dengan penggunaan obat yang biasa digunakan untuk melawan asma, salbutamol, tetapi dalam bentuk tablet atau tablet hisap. Namun, Anda mungkin masih perlu melakukan terapi fisik secara sporadis.

Ketika orang tersebut memiliki Myasthenia Bawaan dan tidak menjalani perawatan, mereka secara bertahap akan kehilangan kekuatan pada otot, menjadi berhenti berkembang, perlu tetap terbaring di tempat tidur dan mungkin mati karena kegagalan pernapasan dan itulah sebabnya perawatan klinis dan fisioterapi sangat penting karena keduanya dapat meningkatkan kualitas hidup seseorang dan memperpanjang hidup.

Beberapa obat yang memperburuk kondisi Kongenital Myasthenia adalah Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-blocker, Procainamide dan Quinidine dan oleh karena itu semua obat hanya boleh digunakan berdasarkan saran medis setelah mengidentifikasi jenis yang dimiliki orang tersebut..