Hemoglobinuria nokturnal paroksismal apa itu dan bagaimana diagnosis dibuat

Hemoglobinuria nokturnal paroksismal, juga dikenal sebagai PNH, adalah penyakit langka yang berasal dari genetik, ditandai dengan perubahan membran sel darah merah, yang menyebabkan kerusakan dan eliminasi komponen sel darah merah dalam urin, sehingga dianggap sebagai anemia hemolitik kronis..

Istilah nocturne mengacu pada periode ketika tingkat tertinggi kerusakan sel darah merah diamati pada orang dengan penyakit ini, tetapi penyelidikan telah menunjukkan bahwa hemolisis, yaitu, penghancuran sel darah merah, terjadi pada setiap saat sepanjang hari pada orang yang memiliki hemoglobinuria.

PNH tidak memiliki obat, namun perawatannya dapat dilakukan melalui transplantasi sumsum tulang dan penggunaan Eculizumab, yang merupakan obat khusus untuk pengobatan penyakit ini. Pelajari lebih lanjut tentang Eculizumab.

Gejala utama

Gejala utama hemoglobinuria paroksismal nokturnal adalah:

• Urin pertama sangat gelap, karena konsentrasi tinggi sel darah merah dalam urin;
• Kelemahan;
• Mengantuk;
• Rambut dan kuku lemah;
• Lambatnya;
• Nyeri otot;
• Infeksi yang sering;
• Mabuk perjalanan;
• Nyeri perut;
• Penyakit kuning;
• Disfungsi ereksi pria;
• Fungsi ginjal menurun.

Orang dengan hemoglobinuria paroksismal nokturnal memiliki kemungkinan trombosis yang meningkat karena perubahan dalam proses pembekuan darah.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis hemoglobinuria paroksismal nokturnal dilakukan dengan beberapa tes, seperti:

• CBC, bahwa pada orang dengan PNH pansitopenia diindikasikan, yang sesuai dengan penurunan semua komponen darah - tahu bagaimana menafsirkan jumlah darah;
• Dosis bilirubin gratis, yang meningkat;
• Identifikasi dan dosis, melalui aliran sitometri, dari Antigen CD55 dan CD59, yang merupakan protein yang ada di membran sel darah merah dan, dalam kasus hemoglobinuria, berkurang atau tidak ada.

Selain tes ini, ahli hematologi dapat memesan tes pelengkap, seperti tes sukrosa dan tes HAM, yang membantu diagnosis hemoglobinuria paroksismal nokturnal. Biasanya diagnosis terjadi antara 40 dan 50 tahun dan kelangsungan hidup orang tersebut sekitar 10 hingga 15 tahun.

Bagaimana cara mengobati

Pengobatan hemoglobinuria paroksismal nokturnal dapat dilakukan dengan transplantasi sel induk hematopoietik alogenik dan dengan obat Eculizumab (Soliris) 300mg setiap 15 hari. Obat ini dapat dipasok oleh SUS melalui tindakan hukum.

Suplementasi zat besi dengan asam folat juga dianjurkan, selain pemantauan nutrisi dan hematologis yang memadai.