Gejala, diagnosis, dan pengobatan penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah penyakit genetik yang langka, yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk memetabolisme tembaga, menyebabkan tembaga menumpuk di otak, ginjal, hati dan mata, menyebabkan keracunan pada orang..

Penyakit ini diturunkan, yaitu, menular dari orang tua ke anak-anak, tetapi hanya ditemukan, secara umum, antara 5 dan 6 tahun, ketika anak mulai menunjukkan gejala pertama keracunan tembaga..

Penyakit Wilson tidak dapat disembuhkan, namun, ada obat-obatan dan prosedur yang dapat membantu mengurangi penumpukan tembaga dalam tubuh dan gejala-gejala penyakit..

Gejala Penyakit Wilson

Gejala penyakit Wilson biasanya muncul sejak usia 5 tahun dan terjadi karena deposisi tembaga di berbagai bagian tubuh, terutama otak, hati, kornea dan ginjal, yang utamanya adalah:

• Demensia;
• Psikosis;
• Tremor;
• Delusi atau kebingungan;
• Kesulitan berjalan;
• Gerakan lambat;
• Perubahan perilaku dan kepribadian;
• Hilangnya kemampuan untuk berbicara;
• Hepatitis;
• Gagal hati;
• Nyeri perut;
• Sirosis;
• Penyakit kuning;
• Darah dalam muntah;
• Pendarahan atau memar;
• Kelemahan.

Fitur umum lain dari penyakit Wilson adalah munculnya cincin merah atau kecoklatan di mata, yang disebut tanda Kayser-Fleischer, yang dihasilkan dari akumulasi tembaga di lokasi itu. Hal serupa juga terjadi pada penyakit ini untuk menunjukkan kristal tembaga di ginjal, yang mengarah ke pembentukan batu ginjal..

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis penyakit Wilson dibuat melalui penilaian gejala oleh dokter dan hasil beberapa tes laboratorium. Tes yang paling banyak diminta yang mengkonfirmasi diagnosis penyakit Wilson adalah urin 24 jam, di mana konsentrasi tembaga yang tinggi diamati, dan pengukuran seruloplasmin dalam darah, yang merupakan protein yang diproduksi oleh hati dan biasanya terkait dengan tembaga memiliki fungsi. Jadi, dalam kasus penyakit Wilson, ceruloplasmin ditemukan dalam konsentrasi rendah.

Selain tes ini, dokter dapat meminta biopsi hati, di mana karakteristik sirosis atau steatosis hati diamati.

Bagaimana cara mengobati

Pengobatan penyakit Wilson bertujuan untuk mengurangi jumlah tembaga yang terakumulasi dalam tubuh dan meningkatkan gejala penyakit. Ada obat-obatan yang dapat diminum oleh pasien, karena mereka berikatan dengan tembaga, membantu menghilangkannya melalui usus dan ginjal, seperti Penicillamine, Triethylene melamine, zinc acetate dan suplemen vitamin E, misalnya.

Selain itu, penting untuk menghindari mengkonsumsi makanan yang merupakan sumber tembaga, seperti cokelat, buah-buahan kering, hati, makanan laut, jamur dan kacang-kacangan, misalnya.

Dalam kasus yang lebih parah, terutama ketika ada keterlibatan hati yang besar, dokter mungkin menunjukkan bahwa Anda memiliki transplantasi hati. Lihat seperti apa pemulihan setelah transplantasi hati.