Penyakit reng

Penyakit Batten adalah penyakit degeneratif otak, yang menyebabkan hilangnya kemampuan yang didapat hingga awal gejala yang dimulai, umumnya bermanifestasi sekitar usia 5 tahun. Anak-anak memiliki perkembangan normal, dan sampai gejala penyakit Batten mulai bermanifestasi, seperti: kejang, masalah penglihatan, perilaku agresif, kesulitan belajar, kehilangan keterampilan motorik secara progresif, kebingungan mental dan kehilangan keseimbangan.

Tidak ada cara untuk mencegah penyakit Batten, yang berasal dari mutasi genetik dan hanya berakhir dengan kematian pasien.

Diagnosis dibuat melalui tes genetik, yang mendeteksi keberadaan gen yang terkena, dan meskipun tidak ada pengobatan yang efektif untuk menyembuhkan penyakit Batten, itu diarahkan untuk mengurangi gejala yang muncul sepanjang hidup pasien menggunakan fisioterapi, psikoterapi , terapi musik, terapi okupasi dan obat antikonvulsan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dengan cacat genetik ini.