Sindrom X rapuh apa, gejala dan diagnosis

Sindrom Fragile X adalah penyakit genetik yang terjadi karena mutasi pada kromosom X, yang menyebabkan terjadinya beberapa pengulangan urutan CGG. Karena mereka hanya memiliki satu kromosom X, anak laki-laki lebih terpengaruh oleh sindrom ini, menunjukkan tanda-tanda lebih khas, seperti wajah memanjang, telinga besar, mengepak, di samping ciri-ciri perilaku yang mirip dengan autisme. Mutasi ini juga dapat terjadi pada anak perempuan, namun tanda dan gejalanya jauh lebih ringan, karena karena mereka memiliki dua kromosom X, kromosom normal mengkompensasi cacat yang lain.. 

Diagnosis sindrom X rapuh sulit, karena sebagian besar gejalanya tidak spesifik, tetapi jika ada riwayat keluarga, penting untuk melakukan konseling genetik untuk memeriksa kemungkinan terjadinya sindrom. Pahami apa itu konseling genetik dan bagaimana hal itu dilakukan. 

Tanda dan gejala sindrom X rapuh

Sindrom X Fragile sangat ditandai dengan gangguan perilaku dan gangguan intelektual, terutama pada anak laki-laki, dengan kesulitan belajar dan berbicara. Selain itu, gejala karakteristik sindrom X rapuh adalah: 

• Wajah memanjang;
• Telinga besar dan menonjol;
• Dagu menonjol;
• Nada otot rendah;
• Kerusakan jaringan ikat;
• Kaki datar;
• Langit-langit tinggi;
• Prolaps katup mitral;
• Lipatan palmar tunggal;
• Strabismus atau miopia;
• Skoliosis;
• Kebiasaan menggigit tangan;
• Otitis berulang.

Sebagian besar karakteristik yang terkait dengan sindrom hanya diperhatikan sejak remaja. Pada anak laki-laki adalah umum pada remaja untuk memiliki testis yang membesar, sementara wanita mungkin memiliki masalah dengan kesuburan dan kegagalan ovarium. 

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis sindrom X rapuh dapat dibuat dengan tes molekuler dan kromosom, untuk mengidentifikasi mutasi, jumlah urutan CGG dan karakteristik kromosom. Tes-tes ini dapat dilakukan dengan sampel darah, air liur, rambut atau cairan ketuban.

Bagaimana perawatannya dilakukan

Perawatan untuk sindrom Fragile X dilakukan melalui terapi perilaku, terapi fisik dan, jika perlu, operasi untuk perubahan fisik.

Orang-orang dengan riwayat sindrom X rapuh dalam keluarga harus mencari konseling genetik untuk mengetahui kemungkinan memiliki anak dengan penyakit ini. Laki-laki memiliki kariotipe XY, dan jika mereka terpengaruh mereka dapat menularkannya hanya kepada anak perempuan mereka, tidak pernah kepada putra mereka karena gen yang diterima oleh anak laki-laki adalah Y, dan ini tidak menunjukkan perubahan terkait penyakit..